722037004: Intellectual disability, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144146017 síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144147014 síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330286014 Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity syndrome (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330287017 Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330288010 MEHMO (mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330289019 MEHMO syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643127019 Intellectual disability, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643128012 Intellectual disability, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643161017 X-linked intellectual disability, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148536015 Síndrome caracterizado por déficit intelectual severo, epilepsia, microcefalia, hipogenitalismo y obesidad. También se observan retraso del crecimiento y diabetes. Hasta la fecha se ha descrito en siete varones, todos fallecidos en los dos primeros años de vida. El gen causal se localizó en la región 21.1-22.13p del cromosoma X y el síndrome sería el resultado de una disfunción mitocrondrial. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330290011 MEHMO syndrome has characteristics of severe intellectual deficit, epilepsy, microcephaly, hypogenitalism and obesity. Growth delay and diabetes are also present. To date, it has been described in seven boys, all of who died within the first two years of life. The causative gene has been located to the 21.1-22.13p region of the X chromosome and the syndrome appears to result from mitochondrial dysfunction. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402789010 A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by mild to profound intellectual disability, microcephaly, growth delay, and hypogenitalism. Obesity, early-onset diabetes and epilepsy are more variably present. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402790018 A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by mild to profound intellectual disability, microcephaly, growth delay, and hypogenitalism. Obesity, early-onset diabetes and epilepsy are more variably present. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	trastorno de obesidad de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	Obesity (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	Obese (finding)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144146017	síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144147014	síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330286014	Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330287017	Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330288010	MEHMO (mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330289019	MEHMO syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643127019	Intellectual disability, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643128012	Intellectual disability, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643161017	X-linked intellectual disability, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, obesity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148536015	Síndrome caracterizado por déficit intelectual severo, epilepsia, microcefalia, hipogenitalismo y obesidad. También se observan retraso del crecimiento y diabetes. Hasta la fecha se ha descrito en siete varones, todos fallecidos en los dos primeros años de vida. El gen causal se localizó en la región 21.1-22.13p del cromosoma X y el síndrome sería el resultado de una disfunción mitocrondrial.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330290011	MEHMO syndrome has characteristics of severe intellectual deficit, epilepsy, microcephaly, hypogenitalism and obesity. Growth delay and diabetes are also present. To date, it has been described in seven boys, all of who died within the first two years of life. The causative gene has been located to the 21.1-22.13p region of the X chromosome and the syndrome appears to result from mitochondrial dysfunction.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402789010	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by mild to profound intellectual disability, microcephaly, growth delay, and hypogenitalism. Obesity, early-onset diabetes and epilepsy are more variably present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402790018	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by mild to profound intellectual disability, microcephaly, growth delay, and hypogenitalism. Obesity, early-onset diabetes and epilepsy are more variably present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)