722053001: Obesity due to prohormone convertase I deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa I (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa I (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa I (trastorno)
• \enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa I (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144150012	obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa I (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144151011	obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330397012	Obesity due to prohormone convertase I deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330398019	Obesity due to prohormone convertase I deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149106013	Esta es la forma más rara de obesidad monogénica. El trastorno se caracteriza por obesidad infantil severa, hipoadrenalismo, hipoglucemia reactiva y niveles circulantes elevados de ciertas prohormonas. Se describió en dos pacientes: una mujer de 43 años y una lactante. El trastorno se produce por mutaciones en el gen que codifica la prohormona convertasa-1 (PCSK1, 5q15-q21), una enzima que interviene en el procesamiento de la POMC y de numerosas prohormonas, incluida la proinsulina.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330399010	Prohormone convertase-I deficiency is the rarest form of monogenic obesity. The disorder is characterised by severe childhood obesity, hypoadrenalism, reactive hypoglycaemia, and elevated circulating levels of certain prohormones. It has been described in two patients: a 43-year-old woman and a female infant. The disorder is caused by mutations in the gene encoding prohormone convertase-1 (PCSK1, 5q15-q21), an enzyme involved in the processing of POMC, and numerous prohormones including proinsulin.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330400015	Prohormone convertase-I deficiency is the rarest form of monogenic obesity. The disorder is characterized by severe childhood obesity, hypoadrenalism, reactive hypoglycemia, and elevated circulating levels of certain prohormones. It has been described in two patients: a 43-year-old woman and a female infant. The disorder is caused by mutations in the gene encoding prohormone convertase-1 (PCSK1, 5q15-q21), an enzyme involved in the processing of POMC, and numerous prohormones including proinsulin.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402793016	A rare genetic endocrine disease characterized by early onset of severe intractable diarrhea and intestinal malabsorption, followed by obesity and hormonal deficiencies due to insufficient activation of several prohormones, resulting in hypocortisolism, hypothyroidism, diabetes insipidus, hypogonadism, growth deficiency, and diabetes mellitus. Extent and age of onset of hormone deficiencies are variable between patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402794010	A rare genetic endocrine disease characterised by early onset of severe intractable diarrhoea and intestinal malabsorption, followed by obesity and hormonal deficiencies due to insufficient activation of several prohormones, resulting in hypocortisolism, hypothyroidism, diabetes insipidus, hypogonadism, growth deficiency, and diabetes mellitus. Extent and age of onset of hormone deficiencies are variable between patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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