Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144154015 | síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144155019 | síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330409019 | Oculocerebrofacial syndrome Kaufman type (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330410012 | Oculocerebrofacial syndrome Kaufman type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330411011 | Kaufman oculocerebrofacial syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149107016 | Síndrome caracterizado por retraso psicomotor, microcefalia, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, anomalías oculares (microcórnea, estrabismo, miopía, atrofia óptica), paladar ojival, apéndices cutáneos preauriculares y micrognatia con dificultad respiratoria. Pueden estar presentes otras anomalías, que incluyen, manos y pies largos y delgados, genitales ambiguos e hipertelorismo. Hay evidencias que sugieren que el síndrome se produce por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen UBE3B (608047) en el cromosoma 12q24. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330412016 | Syndrome with characteristics of psychomotor retardation, microcephaly, up-slanting palpebral fissures, eye abnormalities (microcornea, strabismus, myopia, optic atrophy), high-arched palate, preauricular skin tags and micrognathia with respiratory distress. Other anomalies can be present and include long thin hands and feet, ambiguous genitalia, hypertelorism. There is evidence that this syndrome is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the UBE3B gene (608047) on chromosome 12q24. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402799017 | A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by severe intellectual disability, distinctive craniofacial features and variable multiple congenital anomalies including ocular, brain, urogenital and skeletal abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402800018 | A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by severe intellectual disability, distinctive craniofacial features and variable multiple congenital anomalies including ocular, brain, urogenital and skeletal abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR