| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 3144158017 |
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3144159013 |
albinismo oculocutáneo tipo 6 |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3330416018 |
Oculocutaneous albinism type 6 (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330417010 |
Oculocutaneous albinism type 6 |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148545019 |
Un tipo de albinismo oculocutáneo descubierto recientemente en una familia china, caracterizado por pelo claro al nacer que se oscurece con la edad, piel blanca, iris transparentes, fotofobia, nistagmo, hipoplasia de fóvea y disminución de la agudeza visual. Se produce por mutaciones en el gen SLC24A5 (15q21.1). |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3330418017 |
A type of oculocutaneous albinism recently discovered in one Chinese family, with characteristics of light hair at birth that darkens with age, white skin, transparent irides, photophobia, nystagmus, foveal hypoplasia and reduced visual acuity. Caused by mutations in the SLC24A5 gene (15q21.1). |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402803016 |
A form of oculocutaneous albinism characterized by light hair at birth that darkens with age, white skin, transparent irides, photophobia, nystagmus, foveal hypoplasia and reduced visual acuity. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402804010 |
A form of oculocutaneous albinism characterised by light hair at birth that darkens with age, white skin, transparent irides, photophobia, nystagmus, foveal hypoplasia and reduced visual acuity. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |