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722058005: Oculocutaneous albinism type 6 (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3144158017 albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144159013 albinismo oculocutáneo tipo 6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330416018 Oculocutaneous albinism type 6 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330417010 Oculocutaneous albinism type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148545019 Un tipo de albinismo oculocutáneo descubierto recientemente en una familia china, caracterizado por pelo claro al nacer que se oscurece con la edad, piel blanca, iris transparentes, fotofobia, nistagmo, hipoplasia de fóvea y disminución de la agudeza visual. Se produce por mutaciones en el gen SLC24A5 (15q21.1). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330418017 A type of oculocutaneous albinism recently discovered in one Chinese family, with characteristics of light hair at birth that darkens with age, white skin, transparent irides, photophobia, nystagmus, foveal hypoplasia and reduced visual acuity. Caused by mutations in the SLC24A5 gene (15q21.1). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402803016 A form of oculocutaneous albinism characterized by light hair at birth that darkens with age, white skin, transparent irides, photophobia, nystagmus, foveal hypoplasia and reduced visual acuity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402804010 A form of oculocutaneous albinism characterised by light hair at birth that darkens with age, white skin, transparent irides, photophobia, nystagmus, foveal hypoplasia and reduced visual acuity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) morfología asociada hipopigmentación false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) morfología asociada hipopigmentación false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) morfología asociada Decreased melanin pigmentation true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) morfología asociada Decreased melanin pigmentation true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) es un[a] Oculocutaneous albinism true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) morfología asociada Decreased melanin pigmentation false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) morfología asociada hipopigmentación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) morfología asociada Decreased melanin pigmentation false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) morfología asociada hipopigmentación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) sitio del hallazgo estructura del ojo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) sitio del hallazgo estructura del ojo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) sitio del hallazgo estructura del ojo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) morfología asociada hipopigmentación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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