Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144160015 | albinismo oculocutáneo tipo 7 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144161016 | albinismo oculocutáneo tipo 7 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330419013 | Oculocutaneous albinism type 7 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330420019 | Oculocutaneous albinism type 7 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149108014 | Una forma de albinismo oculocutáneo caracterizada por hipopigmentación de la piel y el pelo, nistagmo y transiluminación del iris. Se desconoce la prevalencia. Se descubrió en varias familias de las islas Feroe y en un paciente de origen lituano. Los pacientes tienen pigmentación cutánea clara informada como más clara que en los familiares. Se produce por una mutación en el gen C10orf11 (10q22.3) que codifica una proteína de 198 aminoácidos. Actualmente se sabe poco sobre la función biológica de este gen en los seres humanos y su papel en la patogenia de esta enfermedad. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330421015 | A form of oculocutaneous albinism with characteristics of skin and hair hypopigmentation, nystagmus and iris transillumination. The prevalence is unknown. It has been discovered in several Faroese families and one patient of Lithuanian origin. Patients have a light skin pigmentation that is reported as lighter than their relatives. Caused by mutation in the C10orf11 gene (10q22.3) encoding a 198 amino acid protein. Currently, little is known about the biological function of this gene in humans and its role in this disease pathogenesis. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402805011 | A form of oculocutaneous albinism (OCA) characterized by skin and hair hypopigmentation (light blond to dark brown), nystagmus, iris transillumination, visual acuity ranging from 6/9 to 3/60 and hypopigmentation of the peripheral ocular fundus. Photophobia is not a major feature. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402806012 | A form of oculocutaneous albinism (OCA) characterised by skin and hair hypopigmentation (light blond to dark brown), nystagmus, iris transillumination, visual acuity ranging from 6/9 to 3/60 and hypopigmentation of the peripheral ocular fundus. Photophobia is not a major feature. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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