722060007: Oculogastrointestinal muscular dystrophy (disorder)

\anomalía congénita del tracto intestinal\distrofia muscular oculogastrointestinal

\trastorno hereditario del aparato visual\distrofia muscular oculogastrointestinal

\anomalía congénita del aparato visual\distrofia muscular oculogastrointestinal

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia muscular oculogastrointestinal	es un[a]	anomalía congénita del tracto intestinal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular oculogastrointestinal	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular oculogastrointestinal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular oculogastrointestinal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular oculogastrointestinal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular oculogastrointestinal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular oculogastrointestinal	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular oculogastrointestinal	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular oculogastrointestinal	es un[a]	anomalía congénita del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular oculogastrointestinal	es un[a]	trastorno de la motilidad intestinal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular oculogastrointestinal	es un[a]	pseudo-obstrucción intestinal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular oculogastrointestinal	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular oculogastrointestinal	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular oculogastrointestinal	morfología asociada	pseudo-obstrucción (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular oculogastrointestinal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular oculogastrointestinal	sitio del hallazgo	estructura intestinal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular oculogastrointestinal	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular oculogastrointestinal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular oculogastrointestinal	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1816231000209113	distrofia muscular oculogastrointestinal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1816241000209116	distrofia muscular oculogastrointestinal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144162011	distrofia musuclar oculogastrointestinal (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144163018	distrofia musuclar oculogastrointestinal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330422010	Oculogastrointestinal muscular dystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330423017	Oculogastrointestinal muscular dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330424011	Visceral myopathy with familial external ophthalmoplegia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148546018	Una enfermedad neuromuscular extremadamente rara, de herencia autosómica recesiva, caracterizada por manifestaciones oculares como ptosis y diplopía, seguidas de diarrea crónica, desnutrición y pseudo-obstrucción intestinal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330425012	An extremely rare autosomal recessively inherited neuromuscular disease characterized by ocular manifestations such as ptosis and diplopia followed by chronic diarrhea, malnutrition and intestinal pseudo-obstruction.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330426013	An extremely rare autosomal recessively inherited neuromuscular disease characterised by ocular manifestations such as ptosis and diplopia followed by chronic diarrhoea, malnutrition and intestinal pseudo-obstruction.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402807015	Oculogastrointestinal muscular dystrophy is an extremely rare autosomal recessively inherited neuromuscular disease characterized by ocular manifestations such as ptosis and diplopia followed by chronic diarrhea, malnutrition and intestinal pseudo-obstruction.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402808013	Oculogastrointestinal muscular dystrophy is an extremely rare autosomal recessively inherited neuromuscular disease characterised by ocular manifestations such as ptosis and diplopia followed by chronic diarrhoea, malnutrition and intestinal pseudo-obstruction.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)