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722062004: Oculotrichodysplasia (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3135774012 oculotricodisplasia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135775013 oculotricodisplasia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135776014 síndrome de Cecatto de Lima Pinheiro es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330430011 Oculotrichodysplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330431010 Oculotrichodysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330432015 Cecatto de Lima Pinheiro syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148548017 Esta enfermedad se caracteriza por retinitis pigmentosa, tricodisplasia, anomalías dentales y onicodisplasia. Se describió en dos hermanos (un varón y una mujer) hijos de primos hermanos. La transmisión sería autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330433013 This disease has characteristics of retinitis pigmentosa, trichodysplasia, dental anomalies, and onychodysplasia. It has been described in two siblings (brother and sister) born to first cousin parents. Transmission appears to be autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402811014 A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by bilateral retinitis pigmentosa, trichodysplasia (generalized hypotrichosis, structural changes), dental anomalies, onychodysplasia, and dry and scaly skin. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402812019 A rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by bilateral retinitis pigmentosa, trichodysplasia (generalised hypotrichosis, structural changes), dental anomalies, onychodysplasia, and dry and scaly skin. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
oculotricodisplasia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
oculotricodisplasia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
oculotricodisplasia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
oculotricodisplasia (trastorno) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
oculotricodisplasia (trastorno) sitio del hallazgo Retinal structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
oculotricodisplasia (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of retina (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oculotricodisplasia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
oculotricodisplasia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
oculotricodisplasia (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
oculotricodisplasia (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
oculotricodisplasia (trastorno) sitio del hallazgo Ectoderm structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
oculotricodisplasia (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
oculotricodisplasia (trastorno) sitio del hallazgo Hair structure (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
oculotricodisplasia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oculotricodisplasia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de diente (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
oculotricodisplasia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
oculotricodisplasia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
oculotricodisplasia (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
oculotricodisplasia (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
oculotricodisplasia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de unidad ungueal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
oculotricodisplasia (trastorno) es un[a] Genetic disorder of nail (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oculotricodisplasia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oculotricodisplasia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario de diente (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oculotricodisplasia (trastorno) es un[a] Retinitis pigmentosa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oculotricodisplasia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oculotricodisplasia (trastorno) es un[a] displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes-uñas true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oculotricodisplasia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oculotricodisplasia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
oculotricodisplasia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
oculotricodisplasia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
oculotricodisplasia (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
oculotricodisplasia (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
oculotricodisplasia (trastorno) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
oculotricodisplasia (trastorno) sitio del hallazgo Retinal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
oculotricodisplasia (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
oculotricodisplasia (trastorno) sitio del hallazgo Ectoderm structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
oculotricodisplasia (trastorno) es un[a] retinitis pigmentaria autosómica recesiva true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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