722067005: Severe combined immunodeficiency with hypereosinophilia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)

\White blood cell disorder (disorder)\Disorder of eosinophil (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\White blood cell disorder (disorder)\leucocitosis\Disorder characterized by eosinophilia (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\número de leucocitos en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\recuento de granulocitos por encima del rango de referencia\recuento de eosinófilos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Disorder characterized by eosinophilia (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\número de leucocitos en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\leucocitosis\Disorder characterized by eosinophilia (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\número de leucocitos en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\recuento de granulocitos por encima del rango de referencia\recuento de eosinófilos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Disorder characterized by eosinophilia (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\número de leucocitos en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\leucocitosis\Disorder characterized by eosinophilia (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)

\cantidad de leucocitos - hallazgo\recuento de eosinófilos - hallazgo (hallazgo)\recuento de eosinófilos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Disorder characterized by eosinophilia (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\cantidad de leucocitos - hallazgo\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\número de leucocitos en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\recuento de granulocitos por encima del rango de referencia\recuento de eosinófilos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Disorder characterized by eosinophilia (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\cantidad de leucocitos - hallazgo\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\número de leucocitos en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\leucocitosis\Disorder characterized by eosinophilia (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Disorder of eosinophil (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucocitosis\Disorder characterized by eosinophilia (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Disorder of eosinophil (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucocitosis\Disorder characterized by eosinophilia (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Disorder of eosinophil (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\eosinofilia hereditaria\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3138666016 inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138667013 inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138668015 síndrome de Omenn es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330457013 Severe combined immunodeficiency with hypereosinophilia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330458015 Severe combined immunodeficiency with hypereosinophilia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330459011 Omenn syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149130010 Una afección inflamatoria caracterizada por eritrodermia, descamación, alopecia, diarrea crónica, falta de progreso, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia asociada con inmunodeficiencia combinada severa. Los signos y síntomas pueden evolucionar a lo largo del tiempo y no aparecer simultáneamente. Algunos pacientes presentan sólo algunos de estos síntomas y pueden describirse como con un síndrome de Omenn atípico. No se produce por un defecto genético definido. La mayoría de los casos informados presentan mutaciones hipomórficas en los genes RAG1 y RAG2 (11p13). La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3327880018 An inflammatory condition characterized by erythroderma, desquamation, alopecia, chronic diarrhea, failure to thrive, lymphadenopathy and hepatosplenomegaly associated with severe combined immunodeficiency. The signs and symptoms can evolve over time and may not appear simultaneously. Some patients present with some but not all of these symptoms and may be described as having atypical Omenn syndrome. The syndrome is not caused by a defined genetic defect. The majority of cases reported to date have hypomorphic mutations in RAG1 and RAG2 genes (11p13). Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3327881019 An inflammatory condition characterised by erythroderma, desquamation, alopecia, chronic diarrhoea, failure to thrive, lymphadenopathy and hepatosplenomegaly associated with severe combined immunodeficiency. The signs and symptoms can evolve over time and may not appear simultaneously. Some patients present with some but not all of these symptoms and may be described as having atypical Omenn syndrome. The syndrome is not caused by a defined genetic defect. The majority of cases reported to date have hypomorphic mutations in RAG1 and RAG2 genes (11p13). Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402817013 Omenn syndrome (OS) is an inflammatory condition characterized by erythroderma, desquamation, alopecia, chronic diarrhea, failure to thrive, lymphadenopathy, and hepatosplenomegaly, associated with severe combined immunodeficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402818015 Omenn syndrome (OS) is an inflammatory condition characterised by erythroderma, desquamation, alopecia, chronic diarrhoea, failure to thrive, lymphadenopathy, and hepatosplenomegaly, associated with severe combined immunodeficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)	es un[a]	Disorder of eosinophil (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)	sitio del hallazgo	célula granulocítica eosinófila	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)	es un[a]	inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)	es un[a]	eosinofilia hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)	es un[a]	Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	recuento de eosinófilos por encima del rango de referencia (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)	interpreta	recuento de eosinófilos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138666016	inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138667013	inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138668015	síndrome de Omenn	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330457013	Severe combined immunodeficiency with hypereosinophilia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330458015	Severe combined immunodeficiency with hypereosinophilia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330459011	Omenn syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149130010	Una afección inflamatoria caracterizada por eritrodermia, descamación, alopecia, diarrea crónica, falta de progreso, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia asociada con inmunodeficiencia combinada severa. Los signos y síntomas pueden evolucionar a lo largo del tiempo y no aparecer simultáneamente. Algunos pacientes presentan sólo algunos de estos síntomas y pueden describirse como con un síndrome de Omenn atípico. No se produce por un defecto genético definido. La mayoría de los casos informados presentan mutaciones hipomórficas en los genes RAG1 y RAG2 (11p13). La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3327880018	An inflammatory condition characterized by erythroderma, desquamation, alopecia, chronic diarrhea, failure to thrive, lymphadenopathy and hepatosplenomegaly associated with severe combined immunodeficiency. The signs and symptoms can evolve over time and may not appear simultaneously. Some patients present with some but not all of these symptoms and may be described as having atypical Omenn syndrome. The syndrome is not caused by a defined genetic defect. The majority of cases reported to date have hypomorphic mutations in RAG1 and RAG2 genes (11p13). Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3327881019	An inflammatory condition characterised by erythroderma, desquamation, alopecia, chronic diarrhoea, failure to thrive, lymphadenopathy and hepatosplenomegaly associated with severe combined immunodeficiency. The signs and symptoms can evolve over time and may not appear simultaneously. Some patients present with some but not all of these symptoms and may be described as having atypical Omenn syndrome. The syndrome is not caused by a defined genetic defect. The majority of cases reported to date have hypomorphic mutations in RAG1 and RAG2 genes (11p13). Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402817013	Omenn syndrome (OS) is an inflammatory condition characterized by erythroderma, desquamation, alopecia, chronic diarrhea, failure to thrive, lymphadenopathy, and hepatosplenomegaly, associated with severe combined immunodeficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402818015	Omenn syndrome (OS) is an inflammatory condition characterised by erythroderma, desquamation, alopecia, chronic diarrhoea, failure to thrive, lymphadenopathy, and hepatosplenomegaly, associated with severe combined immunodeficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)