722105002: Oro-facial digital syndrome type 5 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)

\Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	es un[a]	síndrome orofaciodigital	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138217012	síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138218019	síndrome orofacial digital tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138219010	síndrome de Thurston	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330477018	Oro-facial digital syndrome type 5 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330480017	Oro-facial digital syndrome type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330708014	Orofaciodigital syndrome type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330709018	Orofaciodigital syndrome Thurston type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330710011	Thurston syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148873014	Un síndrome caracterizado por fisura mediana de labio superior, polidactilia postaxial de manos y pies y manifestaciones en la cavidad bucal (duplicación de frenillo). Hasta la fecha se informaron menos de 20 pacientes (predominantemente de origen hindú). Se sugirió una herencia autosómica recesiva pero aún no se ha identificado el gen causal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330711010	Syndrome with characteristics of median cleft of upper lip, postaxial polydactyly of hands and feet and oral manifestations (duplicated frenulum). Less than 20 patients (predominantly of Indian origin) have been reported so far. Autosomal recessive inheritance has been suggested, but the causative gene has not yet been identified.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402819011	A rare orofaciodigital syndrome characterized by median cleft of the upper lip, postaxial polydactyly of hands and feet, and oral manifestations (duplicated frenulum).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402820017	A rare orofaciodigital syndrome characterised by median cleft of the upper lip, postaxial polydactyly of hands and feet, and oral manifestations (duplicated frenulum).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)