722109008: Osteocraniostenosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\osteocraneoestenosis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteocraneoestenosis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\osteocraneoestenosis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\osteocraneoestenosis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\osteocraneoestenosis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\osteocraneoestenosis (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteocraneoestenosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\osteocraneoestenosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\osteocraneoestenosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\osteocraneoestenosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\osteocraneoestenosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteocraneoestenosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteocraneoestenosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\osteocraneoestenosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\osteocraneoestenosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\osteocraneoestenosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\osteocraneoestenosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\osteocraneoestenosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\osteocraneoestenosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\osteocraneoestenosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\osteocraneoestenosis (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144210017 osteocraneoestenosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144211018 osteocraneoestenosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330725011 Osteocraniostenosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330726012 Osteocraniostenosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330727015 Gracile bone dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330728013 Osteocraniosplenic syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148706014 Una displasia esquelética letal caracterizada por cráneo con forma de trébol, dismorfismo facial, miembros cortos, hipoplasia o aplasia esplénicas y anomalías radiológicas que incluyen huesos tubulares delgados con metáfisis alada y mineralización deficiente de la calota craneal. Se describió por primera vez en 1989 y hasta la fecha se describieron menos de 30 casos. Se desconoce la etiología, pero algunos hallazgos histológicos sugieren desorganización de la placa de crecimiento y osificación diafisaria adyacente. Hay evidencias que indican que la enfermedad se debe a una mutación heterocigota en el gen FAM111A (615292) en el cromosoma 11q12. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330729017 A lethal skeletal dysplasia with characteristics of cloverleaf skull anomaly, facial dysmorphism, limb shortness, splenic hypo/aplasia and radiological anomalies including thin tubular bones with flared metaphyses and deficient calvarial mineralization. First described in 1989, less than 30 cases have been reported so far. Etiology is not well known, but some histological findings report growth plate disorganization and adjacent diaphyseal ossification. There is evidence that the disease is caused by heterozygous mutation in the FAM111A gene (615292) on chromosome 11q12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330730010 A lethal skeletal dysplasia with characteristics of cloverleaf skull anomaly, facial dysmorphism, limb shortness, splenic hypo/aplasia and radiological anomalies including thin tubular bones with flared metaphyses and deficient calvarial mineralisation. First described in 1989, less than 30 cases have been reported so far. Aetiology is not well known, but some histological findings report growth plate disorganisation and adjacent diaphyseal ossification. There is evidence that the disease is caused by heterozygous mutation in the FAM111A gene (615292) on chromosome 11q12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402825010 Osteocraniostenosis is a lethal skeletal dysplasia characterized by a cloverleaf skull anomaly, facial dysmorphism, limb shortness, splenic hypo/aplasia and radiological anomalies including thin tubular bones with flared metaphyses and deficient calvarial mineralization. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402826011 Osteocraniostenosis is a lethal skeletal dysplasia characterised by a cloverleaf skull anomaly, facial dysmorphism, limb shortness, splenic hypo/aplasia and radiological anomalies including thin tubular bones with flared metaphyses and deficient calvarial mineralisation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
osteocraneoestenosis (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteocraneoestenosis (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteocraneoestenosis (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocraneoestenosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocraneoestenosis (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocraneoestenosis (trastorno)	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocraneoestenosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocraneoestenosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocraneoestenosis (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteocraneoestenosis (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteocraneoestenosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144210017	osteocraneoestenosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144211018	osteocraneoestenosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330725011	Osteocraniostenosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330726012	Osteocraniostenosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330727015	Gracile bone dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330728013	Osteocraniosplenic syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148706014	Una displasia esquelética letal caracterizada por cráneo con forma de trébol, dismorfismo facial, miembros cortos, hipoplasia o aplasia esplénicas y anomalías radiológicas que incluyen huesos tubulares delgados con metáfisis alada y mineralización deficiente de la calota craneal. Se describió por primera vez en 1989 y hasta la fecha se describieron menos de 30 casos. Se desconoce la etiología, pero algunos hallazgos histológicos sugieren desorganización de la placa de crecimiento y osificación diafisaria adyacente. Hay evidencias que indican que la enfermedad se debe a una mutación heterocigota en el gen FAM111A (615292) en el cromosoma 11q12.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330729017	A lethal skeletal dysplasia with characteristics of cloverleaf skull anomaly, facial dysmorphism, limb shortness, splenic hypo/aplasia and radiological anomalies including thin tubular bones with flared metaphyses and deficient calvarial mineralization. First described in 1989, less than 30 cases have been reported so far. Etiology is not well known, but some histological findings report growth plate disorganization and adjacent diaphyseal ossification. There is evidence that the disease is caused by heterozygous mutation in the FAM111A gene (615292) on chromosome 11q12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330730010	A lethal skeletal dysplasia with characteristics of cloverleaf skull anomaly, facial dysmorphism, limb shortness, splenic hypo/aplasia and radiological anomalies including thin tubular bones with flared metaphyses and deficient calvarial mineralisation. First described in 1989, less than 30 cases have been reported so far. Aetiology is not well known, but some histological findings report growth plate disorganisation and adjacent diaphyseal ossification. There is evidence that the disease is caused by heterozygous mutation in the FAM111A gene (615292) on chromosome 11q12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402825010	Osteocraniostenosis is a lethal skeletal dysplasia characterized by a cloverleaf skull anomaly, facial dysmorphism, limb shortness, splenic hypo/aplasia and radiological anomalies including thin tubular bones with flared metaphyses and deficient calvarial mineralization.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402826011	Osteocraniostenosis is a lethal skeletal dysplasia characterised by a cloverleaf skull anomaly, facial dysmorphism, limb shortness, splenic hypo/aplasia and radiological anomalies including thin tubular bones with flared metaphyses and deficient calvarial mineralisation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)