Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144212013 | síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144213015 | síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330731014 | Osteogenesis imperfecta, retinopathy, seizures, intellectual disability syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330732019 | Osteogenesis imperfecta, retinopathy, seizures, intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330733012 | Al Gazali Nair syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148707017 | Síndrome caracterizado por osteogénesis imperfecta, huesos wormianos, atrofia óptica, retinopatía, convulsiones y retraso del desarrollo severo. Se describió en dos hermanos hijos de padres cosanguíneos. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330734018 | This syndrome has characteristics of osteogenesis imperfecta, wormian bones, optic atrophy, retinopathy, seizures and severe developmental delay. It has been described in two siblings born to consanguineous parents. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402827019 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by severe global developmental delay, osteogenesis imperfecta, presence of wormian bones, seizures, ocular abnormalities (blue sclerae, optic atrophy, retinal detachment), and dysmorphic facial features (including frontal bossing, low anterior hairline, medial flare of the eyebrows, long eyelashes, hypertelorism, depressed nasal bridge, and low-set, large ears). There have been no further descriptions in the literature since 1994. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402828012 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by severe global developmental delay, osteogenesis imperfecta, presence of wormian bones, seizures, ocular abnormalities (blue sclerae, optic atrophy, retinal detachment), and dysmorphic facial features (including frontal bossing, low anterior hairline, medial flare of the eyebrows, long eyelashes, hypertelorism, depressed nasal bridge, and low-set, large ears). There have been no further descriptions in the literature since 1994. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | sitio del hallazgo | Retinal structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | morfología asociada | displasia congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | sitio del hallazgo | Connective tissue structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | interpreta | osteogénesis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | tiene interpretación | anormal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | trastorno de la retina (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | Osteogenesis imperfecta | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | retardo mental | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | trastorno convulsivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | tiene manifestación definitoria (atributo) | Seizure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | sitio del hallazgo | Retinal structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | morfología asociada | displasia congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR