Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144220010 | síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144221014 | síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330759010 | Osteosclerosis, ichthyosis, premature ovarian failure syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330760017 | Sclerosing dysplasia of bone, ichthyosis, premature ovarian failure syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330771016 | Sclerosing dysplasia of bone, ichthyosis, premature ovarian failure syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148585013 | Este síndrome se caracteriza por displasia ósea esclerosante, ictiosis vulgar e insuficiencia ovárica prematura. El trastorno óseo afecta a todas las regiones metafisarias y diafisarias de los huesos largos, cráneo y metacarpianos. Se describió en tres hermanas adultas que presentaban tumefacción de las extremidades y dolor leve ocasional en las piernas. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330761018 | This syndrome has characteristics of sclerosing bone dysplasia, ichthyosis vulgaris and premature ovarian failure. The bone disorder affects all metaphyseal-diaphyseal regions of the long bones, the skull, and the metacarpals. It has been described in three adult sisters presenting with swelling of the limbs and occasional mild pain in the legs. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402831013 | A rare genetic disease characterized by sclerosing dysplasia affecting the diaphyseal and metaphyseal regions of the long bones, as well as the skull and metacarpals, in association with skin changes like those seen in ichthyosis vulgaris and premature ovarian failure with bilateral hypoplasia of the ovaries. Patients present in adulthood, primarily with swelling of the extremities and occasional mild pain in the legs. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402832018 | A rare genetic disease characterised by sclerosing dysplasia affecting the diaphyseal and metaphyseal regions of the long bones, as well as the skull and metacarpals, in association with skin changes like those seen in ichthyosis vulgaris and premature ovarian failure with bilateral hypoplasia of the ovaries. Patients present in adulthood, primarily with swelling of the extremities and occasional mild pain in the legs. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | tiene interpretación | anormal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | interpreta | Keratinization, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | tiene interpretación | por encima del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | es un[a] | declinación del estado funcional (hallazgo) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | es un[a] | Congenital anomaly of skeletal bone | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | interpreta | estudio de densidad ósea | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | sitio del hallazgo | piel [como un todo] | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | es un[a] | Decreased hormone secretion | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | es un[a] | Congenital ichthyosis of skin | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones congénitas múltiples | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | es un[a] | insuficiencia ovárica prematura | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | es un[a] | displasia con densidad ósea aumentada | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tejido conjuntivo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | es un[a] | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato reproductor | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ovárica endocrina | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | morfología asociada | displasia congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ovárica endocrina | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | tiene interpretación | Decreased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) | interpreta | Hormone secretion | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones