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722114007: Sclerosing dysplasia of bone, ichthyosis, premature ovarian failure syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3144220010 síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144221014 síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330759010 Osteosclerosis, ichthyosis, premature ovarian failure syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330760017 Sclerosing dysplasia of bone, ichthyosis, premature ovarian failure syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330771016 Sclerosing dysplasia of bone, ichthyosis, premature ovarian failure syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148585013 Este síndrome se caracteriza por displasia ósea esclerosante, ictiosis vulgar e insuficiencia ovárica prematura. El trastorno óseo afecta a todas las regiones metafisarias y diafisarias de los huesos largos, cráneo y metacarpianos. Se describió en tres hermanas adultas que presentaban tumefacción de las extremidades y dolor leve ocasional en las piernas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330761018 This syndrome has characteristics of sclerosing bone dysplasia, ichthyosis vulgaris and premature ovarian failure. The bone disorder affects all metaphyseal-diaphyseal regions of the long bones, the skull, and the metacarpals. It has been described in three adult sisters presenting with swelling of the limbs and occasional mild pain in the legs. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402831013 A rare genetic disease characterized by sclerosing dysplasia affecting the diaphyseal and metaphyseal regions of the long bones, as well as the skull and metacarpals, in association with skin changes like those seen in ichthyosis vulgaris and premature ovarian failure with bilateral hypoplasia of the ovaries. Patients present in adulthood, primarily with swelling of the extremities and occasional mild pain in the legs. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402832018 A rare genetic disease characterised by sclerosing dysplasia affecting the diaphyseal and metaphyseal regions of the long bones, as well as the skull and metacarpals, in association with skin changes like those seen in ichthyosis vulgaris and premature ovarian failure with bilateral hypoplasia of the ovaries. Patients present in adulthood, primarily with swelling of the extremities and occasional mild pain in the legs. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) morfología asociada Hyperkeratosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) interpreta Keratinization, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) es un[a] declinación del estado funcional (hallazgo) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of skeletal bone true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) interpreta estudio de densidad ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) sitio del hallazgo piel [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) es un[a] Decreased hormone secretion false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) es un[a] Congenital ichthyosis of skin true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) es un[a] insuficiencia ovárica prematura true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) es un[a] displasia con densidad ósea aumentada true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) es un[a] Hereditary disorder of endocrine system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato reproductor true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) sitio del hallazgo estructura ovárica endocrina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) sitio del hallazgo estructura ovárica endocrina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) interpreta Hormone secretion true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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