722117000: Osteosclerosis, developmental delay, craniosynostosis syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144222019 síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144223012 síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330762013 Osteosclerosis, developmental delay, craniosynostosis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330765010 Osteosclerosis, developmental delay, craniosynostosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148710012 Síndrome caracterizado por osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis. Se informó en 13 pacientes de una familia de cuatro generaciones. La osteoesclerosis era constante y más acentuada en la base del cráneo y la calota craneal. Se informó craneosinostosis en cuatro pacientes y retraso del desarrollo leve en tres. Las características dismórficas eran constantes e incluyeron macrocefalia, braquicefalia, frente ancha y elevada, hipertelorismo y huesos malares y mandíbula prominentes. Se produciría por una mutación sin sentido A214T en el gen de la proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330770015 Syndrome with characteristics of osteosclerosis, developmental delay and craniosynostosis. It has been reported in 13 patients from a four-generation family. Osteosclerosis was constant and most pronounced in the cranial base and calvarium. Craniosynostosis was reported in four patients and a mild developmental delay in three patients. Dysmorphic features were constant and included macrocephaly, brachycephaly, wide and high forehead, hypertelorism, prominent cheekbones and prominent jaw. A missense mutation A214T in the low-density lipoprotein receptor related protein 5 gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402833011 This newly described syndrome is characterized by osteosclerosis, developmental delay and craniosynostosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402834017 This newly described syndrome is characterised by osteosclerosis, developmental delay and craniosynostosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	es un[a]	Osteosclerosis (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	morfología asociada	Bony sclerosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	morfología asociada	Bony sclerosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144222019	síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144223012	síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330762013	Osteosclerosis, developmental delay, craniosynostosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330765010	Osteosclerosis, developmental delay, craniosynostosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148710012	Síndrome caracterizado por osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis. Se informó en 13 pacientes de una familia de cuatro generaciones. La osteoesclerosis era constante y más acentuada en la base del cráneo y la calota craneal. Se informó craneosinostosis en cuatro pacientes y retraso del desarrollo leve en tres. Las características dismórficas eran constantes e incluyeron macrocefalia, braquicefalia, frente ancha y elevada, hipertelorismo y huesos malares y mandíbula prominentes. Se produciría por una mutación sin sentido A214T en el gen de la proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330770015	Syndrome with characteristics of osteosclerosis, developmental delay and craniosynostosis. It has been reported in 13 patients from a four-generation family. Osteosclerosis was constant and most pronounced in the cranial base and calvarium. Craniosynostosis was reported in four patients and a mild developmental delay in three patients. Dysmorphic features were constant and included macrocephaly, brachycephaly, wide and high forehead, hypertelorism, prominent cheekbones and prominent jaw. A missense mutation A214T in the low-density lipoprotein receptor related protein 5 gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402833011	This newly described syndrome is characterized by osteosclerosis, developmental delay and craniosynostosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402834017	This newly described syndrome is characterised by osteosclerosis, developmental delay and craniosynostosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)