722122000: Overgrowth, macrocephaly, facial dysmorphism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	macrocefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	macrocefalia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144228015	síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144229011	síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330795019	Overgrowth, macrocephaly, facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330796018	Overgrowth, macrocephaly, facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330797010	Ring finger protein 135 related overgrowth syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330798017	RNF135 (ring finger protein 135) related overgrowth syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148711011	Síndrome caracterizado por estatura elevada, dificultades en el aprendizaje y dismorfismo facial. Hasta la fecha se describió en seis familias. Se produce por mutaciones en el gen RNF135.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330799013	This syndrome has characteristics of tall stature, learning difficulties and facial dysmorphism. So far, it has been described in six families. The syndrome is caused by mutations in the RNF135 (ring finger protein 135) gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402837012	A rare overgrowth syndrome characterized by tall stature, learning difficulties and facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402838019	A rare overgrowth syndrome characterised by tall stature, learning difficulties and facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)