722125003: Overhydrated hereditary stomatocytosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)

\anemia\anemia debida a alteración intrínseca del eritrocito (trastorno)\Stomatocytosis\estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia debida a alteración intrínseca del eritrocito (trastorno)\Stomatocytosis\estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144230018 estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144231019 estomatocitosis hereditaria sobrehidratada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330810015 Overhydrated hereditary stomatocytosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330811016 Overhydrated hereditary stomatocytosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148878017 Un trastorno de la permeabilidad de la membrana del eritrocito para los cationes monovalentes, caracterizado clínicamente por anemia hemolítica. Es muy raro y hasta la fecha sólo se describieron siete casos en la bibliografía. Se inicia durante el período neonatal o la lactancia con anemia hemolítica, que puede requerir transfusiones de sangre ocasionales. Se observan esplenomegalia o hepatoesplenomegalia. El curso de la enfermedad se caracteriza por las complicaciones habituales de la anemia hemolítica (litiasis biliar) y notablemente, una fuerte tendencia a la sobrecarga de hierro. En la mayoría de los casos la enfermedad se produce por mutaciones en el gen RHAG (6p21-qter) que codifica al componente glicoproteína asociado al Rh del complejo Rh. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330812011 A disorder of red cell membrane permeability to monovalent cations and is characterized clinically by hemolytic anemia. Very rare with only seven cases described in the literature so far. Onset occurs during the neonatal period or infancy with hemolytic anemia that may require occasional blood transfusions. Splenomegaly or hepatosplenomegaly are present. The disease course is marked by the usual complications of hemolytic anemia (biliary lithiasis) and, remarkably, by a strong tendency for iron overload. In the majority of cases, the disease it caused by mutations in the RHAG gene (6p21-qter) encoding the Rh-associated glycoprotein component of the Rh complex. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330813018 A disorder of red cell membrane permeability to monovalent cations and is characterised clinically by haemolytic anaemia. Very rare with only seven cases described in the literature so far. Onset occurs during the neonatal period or infancy with haemolytic anaemia that may require occasional blood transfusions. Splenomegaly or hepatosplenomegaly are present. The disease course is marked by the usual complications of haemolytic anaemia (biliary lithiasis) and, remarkably, by a strong tendency for iron overload. In the majority of cases, the disease it caused by mutations in the RHAG gene (6p21-qter) encoding the Rh-associated glycoprotein component of the Rh complex. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402839010 Overhydrated hereditary stomatocytosis (OHSt) is a disorder of red cell membrane permeability to monovalent cations and is characterized clinically by hemolytic anemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402840012 Overhydrated hereditary stomatocytosis (OHSt) is a disorder of red cell membrane permeability to monovalent cations and is characterised clinically by haemolytic anaemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)	es un[a]	deficiencia enzimática del eritrocito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)	es un[a]	Stomatocytosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)	es un[a]	Hereditary red blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)	morfología asociada	Stomatocyte (cell)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)	es un[a]	Hereditary stomatocytosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)	interpreta	Red blood cell count	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144230018	estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144231019	estomatocitosis hereditaria sobrehidratada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330810015	Overhydrated hereditary stomatocytosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330811016	Overhydrated hereditary stomatocytosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148878017	Un trastorno de la permeabilidad de la membrana del eritrocito para los cationes monovalentes, caracterizado clínicamente por anemia hemolítica. Es muy raro y hasta la fecha sólo se describieron siete casos en la bibliografía. Se inicia durante el período neonatal o la lactancia con anemia hemolítica, que puede requerir transfusiones de sangre ocasionales. Se observan esplenomegalia o hepatoesplenomegalia. El curso de la enfermedad se caracteriza por las complicaciones habituales de la anemia hemolítica (litiasis biliar) y notablemente, una fuerte tendencia a la sobrecarga de hierro. En la mayoría de los casos la enfermedad se produce por mutaciones en el gen RHAG (6p21-qter) que codifica al componente glicoproteína asociado al Rh del complejo Rh.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330812011	A disorder of red cell membrane permeability to monovalent cations and is characterized clinically by hemolytic anemia. Very rare with only seven cases described in the literature so far. Onset occurs during the neonatal period or infancy with hemolytic anemia that may require occasional blood transfusions. Splenomegaly or hepatosplenomegaly are present. The disease course is marked by the usual complications of hemolytic anemia (biliary lithiasis) and, remarkably, by a strong tendency for iron overload. In the majority of cases, the disease it caused by mutations in the RHAG gene (6p21-qter) encoding the Rh-associated glycoprotein component of the Rh complex.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330813018	A disorder of red cell membrane permeability to monovalent cations and is characterised clinically by haemolytic anaemia. Very rare with only seven cases described in the literature so far. Onset occurs during the neonatal period or infancy with haemolytic anaemia that may require occasional blood transfusions. Splenomegaly or hepatosplenomegaly are present. The disease course is marked by the usual complications of haemolytic anaemia (biliary lithiasis) and, remarkably, by a strong tendency for iron overload. In the majority of cases, the disease it caused by mutations in the RHAG gene (6p21-qter) encoding the Rh-associated glycoprotein component of the Rh complex.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402839010	Overhydrated hereditary stomatocytosis (OHSt) is a disorder of red cell membrane permeability to monovalent cations and is characterized clinically by hemolytic anemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402840012	Overhydrated hereditary stomatocytosis (OHSt) is a disorder of red cell membrane permeability to monovalent cations and is characterised clinically by haemolytic anaemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)