722127006: Pacman dysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\displasia de Pacman (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia de Pacman (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\displasia de Pacman (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\displasia de Pacman (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia de Pacman (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia de Pacman (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\displasia de Pacman (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\displasia de Pacman (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia de Pacman (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia de Pacman (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\displasia de Pacman (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\displasia de Pacman (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3137080012 displasia de Pacman (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137081011 displasia de Pacman es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137082016 punteado epifisario con síndrome de hiperplasia osteoclástica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330822017 Pacman dysplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330823010 Pacman dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330824016 Epiphyseal stippling with osteoclastic hyperplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148683010 La displasia de Pacman se caracteriza por punteado epifisario e hiperactividad osteoclástica. Se describió en menos de 10 pacientes pero puede ser subdiagnosticada. El síndrome puede heredarse como rasgo autosómico recesivo. Para establecer el diagnóstico definitivo, se debe investigar el almacenamiento lisosómico mediante microscopia electrónica o se deben realizar análisis enzimáticos. La recurrencia familiar puede detectarse fácilmente mediante la ecografía prenatal. Esta displasia esquelética es letal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330825015 Pacman dysplasia has characteristics of epiphyseal stippling and osteoclastic overactivity. It has been described in less than 10 patients but may be underdiagnosed. The syndrome may be inherited as an autosomal recessive trait. In order to make a definitive diagnosis, lysosomal storage should be investigated by electron microscopy, or enzyme assays should be performed. Familial recurrence can be easily detected by prenatal ultrasonography. This skeletal dysplasia is lethal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402841011 A rare primary bone dysplasia characterized by extensive epiphyseal, tarsal, spinal, and sometimes metacarpal and/or phalangeal stippling, severe generalized osteopenia, vertebral clefting, platyspondyly, bowing and shortening of the long bones, and variable periosteal cloaking. Laboratory analysis of lysosomal enzymes reveals normal activity. Histopathology shows numerous giant, multinucleated osteoclasts lining Howship lacunae, consistent with increased bone resorption. The condition manifests prenatally and is presumably lethal in the perinatal period. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402842016 A rare primary bone dysplasia characterised by extensive epiphyseal, tarsal, spinal, and sometimes metacarpal and/or phalangeal stippling, severe generalised osteopenia, vertebral clefting, platyspondyly, bowing and shortening of the long bones, and variable periosteal cloaking. Laboratory analysis of lysosomal enzymes reveals normal activity. Histopathology shows numerous giant, multinucleated osteoclasts lining Howship lacunae, consistent with increased bone resorption. The condition manifests prenatally and is presumably lethal in the perinatal period. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia de Pacman (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Pacman (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Pacman (trastorno)	es un[a]	osteólisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Pacman (trastorno)	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Pacman (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Pacman (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Pacman (trastorno)	morfología asociada	Osteolysis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de Pacman (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de Pacman (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3137080012	displasia de Pacman (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137081011	displasia de Pacman	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137082016	punteado epifisario con síndrome de hiperplasia osteoclástica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330822017	Pacman dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330823010	Pacman dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330824016	Epiphyseal stippling with osteoclastic hyperplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148683010	La displasia de Pacman se caracteriza por punteado epifisario e hiperactividad osteoclástica. Se describió en menos de 10 pacientes pero puede ser subdiagnosticada. El síndrome puede heredarse como rasgo autosómico recesivo. Para establecer el diagnóstico definitivo, se debe investigar el almacenamiento lisosómico mediante microscopia electrónica o se deben realizar análisis enzimáticos. La recurrencia familiar puede detectarse fácilmente mediante la ecografía prenatal. Esta displasia esquelética es letal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330825015	Pacman dysplasia has characteristics of epiphyseal stippling and osteoclastic overactivity. It has been described in less than 10 patients but may be underdiagnosed. The syndrome may be inherited as an autosomal recessive trait. In order to make a definitive diagnosis, lysosomal storage should be investigated by electron microscopy, or enzyme assays should be performed. Familial recurrence can be easily detected by prenatal ultrasonography. This skeletal dysplasia is lethal.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402841011	A rare primary bone dysplasia characterized by extensive epiphyseal, tarsal, spinal, and sometimes metacarpal and/or phalangeal stippling, severe generalized osteopenia, vertebral clefting, platyspondyly, bowing and shortening of the long bones, and variable periosteal cloaking. Laboratory analysis of lysosomal enzymes reveals normal activity. Histopathology shows numerous giant, multinucleated osteoclasts lining Howship lacunae, consistent with increased bone resorption. The condition manifests prenatally and is presumably lethal in the perinatal period.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402842016	A rare primary bone dysplasia characterised by extensive epiphyseal, tarsal, spinal, and sometimes metacarpal and/or phalangeal stippling, severe generalised osteopenia, vertebral clefting, platyspondyly, bowing and shortening of the long bones, and variable periosteal cloaking. Laboratory analysis of lysosomal enzymes reveals normal activity. Histopathology shows numerous giant, multinucleated osteoclasts lining Howship lacunae, consistent with increased bone resorption. The condition manifests prenatally and is presumably lethal in the perinatal period.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)