722201004: Median cleft of upper lip, corpus callosum lipoma, cutaneous polyp syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144256013 síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144257016 síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331131011 Median cleft of upper lip, corpus callosum lipoma, cutaneous polyp syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331132016 Median cleft of upper lip, corpus callosum lipoma, cutaneous polyp syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331133014 Pai syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149094017 Un trastorno del desarrollo idiopático caracterizado por fisura mediana de labio superior, pólipos de la línea media de la piel facial y la mucosa nasal y lipomas pericallosos. También se observaron hipertelorismo con anomalías oculares, en general con desarrollo neuropsicológico normal. Se presenta desde el nacimiento con un fenotipo variable, desde dismorfismo facial leve hasta anomalías más severas semejantes a la displasia frontonasal. Se informó desarrollo neuropsicológico normal en todos los casos excepto uno, que se presentó con convulsiones epilépticas. Pueden observarse hoyuelos sacros al nacer y se informó hipospadias en algunos pacientes varones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331134015 An idiopathic developmental disorder with characteristics of median cleft of the upper lip, midline polyps of the facial skin and nasal mucosa and pericallosal lipomas. Hypertelorism with ocular anomalies are also observed, generally with normal neuropsychological development. Presents at birth with a variable phenotype ranging from mild facial dysmorphism to more severe anomalies resembling frontonasal dysplasia. Normal neuropsychological development was reported in all but one case that presented with epileptic seizures. Sacral dimples may be observed at birth, and hypospadias has been reported in some male patients. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402845019 A rare frontonasal dysplasia characterized by median cleft of the upper lip (MCL), midline polyps of the facial skin, nasal mucosa, and pericallosal lipomas. Hypertelorism with ocular anomalies are also observed, generally with normal neuropsychological development. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402846018 A rare frontonasal dysplasia characterised by median cleft of the upper lip (MCL), midline polyps of the facial skin, nasal mucosa, and pericallosal lipomas. Hypertelorism with ocular anomalies are also observed, generally with normal neuropsychological development. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	es un[a]	malformación congénita del cuerpo calloso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	morfología asociada	morfología de lipoma (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del cuerpo calloso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of skin and/or skin-associated mucous membrane	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	morfología asociada	Polyp	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de labio superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	es un[a]	lipoma de cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	es un[a]	lipoma de encéfalo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	es un[a]	Benign neoplasm of cerebrum	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	es un[a]	Leucoencephalopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	es un[a]	labio leporino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	es un[a]	Frontonasal dysplasia sequence	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	es un[a]	neoplasia benigna de cerebro, supratentorial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	es un[a]	lipoma de cabeza y/o cuello (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	es un[a]	Polyp (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	es un[a]	lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	morfología asociada	Polyp	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of skin and/or skin-associated mucous membrane	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	morfología asociada	falla de fusión congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de labio superior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	morfología asociada	morfología de lipoma (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del cuerpo calloso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de labio superior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	es un[a]	labio leporino central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144256013	síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144257016	síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331131011	Median cleft of upper lip, corpus callosum lipoma, cutaneous polyp syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331132016	Median cleft of upper lip, corpus callosum lipoma, cutaneous polyp syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331133014	Pai syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149094017	Un trastorno del desarrollo idiopático caracterizado por fisura mediana de labio superior, pólipos de la línea media de la piel facial y la mucosa nasal y lipomas pericallosos. También se observaron hipertelorismo con anomalías oculares, en general con desarrollo neuropsicológico normal. Se presenta desde el nacimiento con un fenotipo variable, desde dismorfismo facial leve hasta anomalías más severas semejantes a la displasia frontonasal. Se informó desarrollo neuropsicológico normal en todos los casos excepto uno, que se presentó con convulsiones epilépticas. Pueden observarse hoyuelos sacros al nacer y se informó hipospadias en algunos pacientes varones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331134015	An idiopathic developmental disorder with characteristics of median cleft of the upper lip, midline polyps of the facial skin and nasal mucosa and pericallosal lipomas. Hypertelorism with ocular anomalies are also observed, generally with normal neuropsychological development. Presents at birth with a variable phenotype ranging from mild facial dysmorphism to more severe anomalies resembling frontonasal dysplasia. Normal neuropsychological development was reported in all but one case that presented with epileptic seizures. Sacral dimples may be observed at birth, and hypospadias has been reported in some male patients.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402845019	A rare frontonasal dysplasia characterized by median cleft of the upper lip (MCL), midline polyps of the facial skin, nasal mucosa, and pericallosal lipomas. Hypertelorism with ocular anomalies are also observed, generally with normal neuropsychological development.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402846018	A rare frontonasal dysplasia characterised by median cleft of the upper lip (MCL), midline polyps of the facial skin, nasal mucosa, and pericallosal lipomas. Hypertelorism with ocular anomalies are also observed, generally with normal neuropsychological development.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)