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722205008: Palmoplantar keratoderma Nagashima type (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3144262015 queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144263013 queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331144018 Palmoplantar keratoderma Nagashima type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331145017 Palmoplantar keratoderma Nagashima type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148685015 Una queratodermia palmoplantar difusa, no sindrómica, semejante a una forma leve de mal de Meleda. Hasta la fecha se describió en 20 individuos. La transmisión es autosómica recesiva. Las evidencias sugieren que esta enfermedad se produce por la mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen SERPINB7 en el cromosoma 18q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331147013 This disease is a non-syndromic diffuse palmoplantar keratoderma resembling a mild form of mal de Meleda. So far, it has been described in 20 individuals.Transmission is autosomal recessive. Evidence suggests this disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SERPINB7 gene on chromosome 18q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402851012 A rare autosomal recessive, isolated diffuse palmoplantar keratoderma characterized by transgressive and nonprogressive palmoplantar keratoderma resembling a mild form of mal de Meleda. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5429767019 A rare autosomal recessive, isolated diffuse palmoplantar keratoderma characterised by transgressive and nonprogressive palmoplantar keratoderma resembling a mild form of mal de Meleda. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) morfología asociada Hyperkeratosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) morfología asociada Hyperkeratosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la piel de la cara palmar de la mano false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure of sole of foot false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) sitio del hallazgo piel de la planta del pie [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) sitio del hallazgo piel de la cara palmar de la mano [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) es un[a] Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) tiene manifestación definitoria (atributo) queratinización anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) morfología asociada Hyperkeratosis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) es un[a] enfermedad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) interpreta Keratinization, function (observable entity) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) tiene interpretación anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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