Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144264019 | síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144265018 | síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331151010 | Pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, calvarial hyperostosis syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331152015 | Pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, calvarial hyperostosis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331153013 | Pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anaemia, calvarial hyperostosis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148689014 | Síndrome caracterizado por insuficiencia pancreática exocrina, anemia diseritropoyética e hiperostosis de la calota craneal. Se describió en cuatro niños, tres varones y una niña, de dos familias cosanguíneas. La enfermedad se debe a mutación del gen COX412, que codifica una subunidad de citocromo C oxidasa mitocondrial. La transmisión es autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331154019 | This syndrome is characterized by exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis. It has been described in four children, three boys and one girl, from two consanguineous families. The disease is due to a mutation in the COX4I2 gene, encoding a mitochondrial cytochrome C oxidase sub-unit. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331155018 | This syndrome is characterised by exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anaemia, and calvarial hyperostosis. It has been described in four children, three boys and one girl, from two consanguineous families. The disease is due to a mutation in the COX4I2 gene, encoding a mitochondrial cytochrome C oxidase sub-unit. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402854016 | A rare syndromic mitochondrial disease characterized by exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402855015 | A rare syndromic mitochondrial disease characterised by exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anaemia, and calvarial hyperostosis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of exocrine pancreas | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | morfología asociada | displasia congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of vault of skull (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | es un[a] | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea del cráneo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | es un[a] | trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | Due to | producción de eritrocitos disminuida | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | es un[a] | Exocrine pancreatic insufficiency (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | es un[a] | Metabolic bone disease (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | es un[a] | Congenital dyserythropoietic anaemia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | es un[a] | deficiencia de citocromo - c - oxidasa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | es un[a] | disostosis de hueso craneal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tejido conjuntivo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tubo digestivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | eritrocito (célula) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | tiene manifestación definitoria (atributo) | eritropenia | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | morfología asociada | displasia congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of vault of skull (body structure) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of exocrine pancreas | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | interpreta | Red blood cell count | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) | interpreta | Measurement of total haemoglobin concentration | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR