Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144266017 | síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144267014 | síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331161015 | Fitzsimmons McLachlan Gilbert syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331163017 | Spastic paraplegia, intellectual disability, palmoplantar hyperkeratosis syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331164011 | Spastic paraplegia, intellectual disability, palmoplantar hyperkeratosis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148577016 | Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, espasticidad de miembros inferiores (paraplejía espástica), pie cavo bilateral, marcha anormal e hiperqueratosis palmoplantar. Se informó en cuatro hermanos. La madre de los niños afectados tenía inteligencia normal, hiperqueratosis plantar y una fuerte semejanza de sus rasgos faciales con los de sus hijos afectados. Sus tres hijas eran normales. El síndrome posiblemente sea un trastorno recesivo ligado al cromosoma X. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331162010 | This syndrome has characteristics of intellectual deficit, spasticity in the lower limbs (spastic paraplegia), pes cavus deformity of both feet, an abnormal gait, and palmar and plantar hyperkeratosis. It has been reported in four brothers. The mother of the affected boys had normal intelligence, plantar hyperkeratosis and a strong facial resemblance to her retarded sons. Her three daughters were normal. This syndrome most likely an X-linked recessive condition. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402856019 | A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual impairment of variable severity, progressive lower limb spasticity, and diffuse palmoplantar hyperkeratosis. Additional manifestations include pes cavus, extensor plantar responses, hand tremor, and mild dysmorphic facial features. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402857011 | A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by intellectual impairment of variable severity, progressive lower limb spasticity, and diffuse palmoplantar hyperkeratosis. Additional manifestations include pes cavus, extensor plantar responses, hand tremor, and mild dysmorphic facial features. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la piel de la cara palmar de la mano | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure of sole of foot | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | es un[a] | enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | es un[a] | talipes cavus (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | es un[a] | piel de manos áspera (hallazgo) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | interpreta | Keratinization, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | tiene interpretación | anormal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | Foot structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | morfología asociada | Claw-shaped deformity | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de región de tobillo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | morfología asociada | Deformity | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | es un[a] | trastorno heredado de la queratinización | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | tiene interpretación | dañado | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | interpreta | movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 11 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | interpreta | característica observable del movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 10 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | tiene interpretación | Absent | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 10 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of right lower limb (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of left lower limb (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 13 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 12 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 12 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | es un[a] | retardo mental | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | es un[a] | enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | es un[a] | paraplejía congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | es un[a] | paraplejía espástica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | es un[a] | queratodermia palmoplantar hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of central nervous system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de miembro inferior | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | tiene manifestación definitoria (atributo) | queratinización anormal | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | interpreta | Keratinization, function (observable entity) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) | tiene interpretación | anormal | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR