722210007: enanismo parastremático (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metatropic dysplasia (disorder)\Parastremmatic dwarfism (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Parastremmatic dwarfism (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Parastremmatic dwarfism (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Parastremmatic dwarfism (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Parastremmatic dwarfism (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Parastremmatic dwarfism (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Parastremmatic dwarfism (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Parastremmatic dwarfism (disorder)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Parastremmatic dwarfism (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Parastremmatic dwarfism (disorder)	es un[a]	Metatropic dysplasia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Parastremmatic dwarfism (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Parastremmatic dwarfism (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Parastremmatic dwarfism (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Parastremmatic dwarfism (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Parastremmatic dwarfism (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144270013	enanismo paraestremático (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144271012	enanismo paraestremático	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331159012	Parastremmatic dwarfism (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331160019	Parastremmatic dwarfism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3597921000209112	displasia parastremática	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3597941000209118	enanismo parastremático (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3597951000209116	enanismo parastremático	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5373982014	Parastremmatic dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148691018	El enanismo paraestremático es una condrodisplasia muy rara caracterizada por enanismo severo, cifoescoliosis, rigidez de grandes articulaciones y distorsión de miembros inferiores. Las radiografías revelan arqueamiento de huesos largos, platispondilia y textura ósea de metáfisis y epífisis muy áspera e irregular. El síndrome se produce por una mutación heterocigota en el gen TRPV4 (12q24.1).	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331165012	Parastremmatic dwarfism is a very rare chondrodysplasia with characteristics of severe dwarfism, kyphoscoliosis, stiffness of large joints and distortion of lower limbs. Radiographs show bowing of long bones, platyspondyly and a very rough, irregular metaphyseal and epiphyseal bone texture. The syndrome is caused by a heterozygous mutation in the TRPV4 gene (12q24.1).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3597931000209110	El enanismo parastremático es una condrodisplasia muy rara caracterizada por enanismo severo, cifoescoliosis, rigidez de grandes articulaciones y distorsión de miembros inferiores. Las radiografías revelan arqueamiento de huesos largos, platispondilia y textura ósea de metáfisis y epífisis muy áspera e irregular. El síndrome se produce por una mutación heterocigota en el gen TRPV4 (12q24.1).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module