722213009: Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...
• \anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita del nervio óptico\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\...
• \neuropatía óptica hereditaria\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \anomalía congénita del nervio óptico\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...
• \trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita del nervio óptico\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\...
• \neuropatía óptica hereditaria\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \anomalía congénita del nervio óptico\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita del nervio óptico\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita del nervio óptico\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\degeneración congénita del sistema nervioso\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita del nervio óptico\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\anomalía congénita del nervio óptico\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\anomalía congénita del nervio óptico\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita del nervio óptico\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita del nervio óptico\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\anomalía congénita del nervio óptico\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita del nervio óptico\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita del nervio óptico\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144276019	discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144277011	discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331173015	Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331175010	Severe X-linked intellectual disability Gustavson type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149117014	Síndrome caracterizado por retraso mental ligado al cromosoma X, microcefalia, atrofia óptica con alteración de la visión o ceguera, un defecto severo de la audición, dismorfología facial, espasticidad, convulsiones epilépticas y restricción del movimiento articular. Se describió en siete niños de dos generaciones de una familia sueca. Todos los pacientes fallecieron en la primera infancia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331176011	This syndrome has characteristics of X-linked mental retardation, microcephaly, optical atrophy with impaired vision or blindness, a severe hearing defect, facial dysmorphology, spasticity, epileptic seizures and restricted joint movement. It has been described in seven children from two generations of a Swedish family. All patients died in during early childhood.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155244011	This syndrome has characteristics of X-linked intellectual disability, microcephaly, optical atrophy with impaired vision or blindness, a severe hearing defect, facial dysmorphology, spasticity, epileptic seizures and restricted joint movement. It has been described in seven children from two generations of a Swedish family. All patients died in during early childhood.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5277857013	This syndrome has characteristics of X-linked intellectual disability, microcephaly, optical atrophy with impaired vision or blindness, a severe hearing defect, facial dysmorphology, spasticity, epileptic seizures and restricted joint movement. It has been described in seven children from two generations of a Swedish family. All patients died in early childhood.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402862012	A rare, genetic, X-linked syndromic intellectual disability disorder characterized by severe intellectual disability, microcephaly, post-natal growth retardation, severe visual impairment or blindness (due to optic atrophy), severe hearing defect, spasticity, epileptic seizures, restricted large-joint movements and early death (in infancy or early childhood). Facial dysmorphic features (large dysplastic ears and short broad nose) are additionally observed. There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402863019	A rare, genetic, X-linked syndromic intellectual disability disorder characterised by severe intellectual disability, microcephaly, post-natal growth retardation, severe visual impairment or blindness (due to optic atrophy), severe hearing defect, spasticity, epileptic seizures, restricted large-joint movements and early death (in infancy or early childhood). Facial dysmorphic features (large dysplastic ears and short broad nose) are additionally observed. There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start