Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3093031000209115 | síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3093041000209112 | síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144289013 | síndrome de agammaglobulinema, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144290016 | síndrome de agammaglobulinema, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331419018 | Agammaglobulinemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331420012 | Agammaglobulinemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331421011 | Agammaglobulinaemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3093051000209114 | Este síndrome combina agammaglobulinemia con microcefalia acentuada, retraso del desarrollo significativo, craneosinostosis, dermatitis severa, fisura de paladar, estrechamiento de coanas y blefarofimosis. Se describió en tres hermanos, dos varones y una mujer, hijos de padres no consanguíneos. La transmisión es probablemente autosómica recesiva. Se sugirió que este síndrome representa una nueva forma de agammaglobulinemia debida a un defecto en la maduración temprana de los linfocitos B. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3149217016 | Este síndrome combina agammaglobulinemia con microcefalia acentuada, retraso del desarrollo significativo, craneosinostosis, dermatitis severa, fisura de paladar, estrechamiento de coanas y blefarofimosis. Se describió en tres hermanos, dos varones y una mujer, hijos de padres no cosanguíneos. La transmisión es probablemente autosómica recesiva. Se sugirió que este síndrome representa una nueva forma de agammaglobulinemia debida a un defecto en la maduración temprana de los linfocitos B. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331422016 | This syndrome combines agammaglobulinemia with marked microcephaly, significant developmental delay, craniosynostosis, a severe dermatitis, cleft palate, narrowing of the choana and blepharophimosis. It has been described in three siblings, two males and one female, born to nonconsanguineous parents. Transmission is probably autosomal recessive. It has been suggested that this syndrome represents a new form of agammaglobulinemia due to a defect in early B-cell maturation. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331423014 | This syndrome combines agammaglobulinaemia with marked microcephaly, significant developmental delay, craniosynostosis, a severe dermatitis, cleft palate, narrowing of the choana and blepharophimosis. It has been described in three siblings, two males and one female, born to nonconsanguineous parents. Transmission is probably autosomal recessive. It has been suggested that this syndrome represents a new form of agammaglobulinaemia due to a defect in early B-cell maturation. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402868011 | A rare syndromic agammaglobulinemia characterized by profound B-cell depletion (with normal T-cell numbers) resulting in agammaglobulinemia, associated with severe developmental delay, microcephaly, craniosynostosis, cleft palate, narrowing of the choanae, blepharophimosis, and severe dermatitis. Additional reported features include distal joint contractures, renal/genitourinary anomalies, and mild cerebral atrophy, among others. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402869015 | A rare syndromic agammaglobulinaemia characterised by profound B-cell depletion (with normal T-cell numbers) resulting in agammaglobulinaemia, associated with severe developmental delay, microcephaly, craniosynostosis, cleft palate, narrowing of the choanae, blepharophimosis, and severe dermatitis. Additional reported features include distal joint contractures, renal/genitourinary anomalies, and mild cerebral atrophy, among others. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita de piel | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | morfología asociada | fusión prematura congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | morfología asociada | pequeñez congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | morfología asociada | inflamación | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | Pathological process (attribute) | Abnormal immune process (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | inflamación de órganos (corporales) específicos | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | morfología asociada | Inflammatory morphology (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | interpreta | perímetro cefálico al nacimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cabeza | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | microcefalia congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | morfología asociada | fusión prematura (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | morfología asociada | pequeñez anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | microcéfalo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | Congenital anomaly of brain (disorder) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | Craniosynostosis syndrome (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones congénitas múltiples | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | retardo mental | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | agammaglobulinemia congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tejido conjuntivo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema inmunitario | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | Inflammatory dermatosis (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea del cráneo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | tiene manifestación definitoria (atributo) | hallazgo del sistema inmunológico | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | morfología asociada | pequeñez congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | morfología asociada | fusión prematura congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | morfología asociada | inflamación | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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