722284009: Hypoplasia and coloboma of alar cartilage with telecanthus syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	hendidura nasal congénita (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of cartilage	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de párpado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	hipoplasia congénita de la nariz	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	telecanto	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	trastorno de partes blandas de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	morfología asociada	falla de fusión congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de cartílago alar (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de cartílago alar (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de cartílago alar (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	lesión de nariz	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	lesión de partes blandas	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144296010	síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144297018	síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331431016	Hypoplasia and coloboma of alar cartilage with telecanthus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331432011	Hypoplasia and coloboma of alar cartilage with telecanthus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331433018	Alar cartilage hypoplasia, coloboma, telecanthus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148639018	Un trastorno dismórfico muy raro caracterizado por hipoplasia y coloboma de los cartílagos alares y telecanto descrito en 2 hermanas. No se observaron nuevos casos con características similares desde 1976.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331434012	A very rare dysmorphic disorder with characteristics of hypoplasia and coloboma of the alar cartilages and telecanthus described in 2 sisters. No new cases with similar features have been reported since 1976.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402874011	A very rare dysmorphic disorder characterized by hypoplasia and coloboma of the alar cartilages and telecanthus described in 2 sisters. No new cases with similar features have been reported since 1976.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402875012	A very rare dysmorphic disorder characterised by hypoplasia and coloboma of the alar cartilages and telecanthus described in 2 sisters. No new cases with similar features have been reported since 1976.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)