Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144310019 | síndrome de ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144311015 | síndrome de ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331475017 | Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331476016 | Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148894012 | Un trastorno polimórfico caracterizado por ataxia, sordera neurosensitiva y narcolepsia con cataplexia y demencia. La enfermedad comienza en la vida adulta, desde los 30-40 años. Con imágenes de resonancia magnética se observa atrofia cerebral leve con compromiso del cerebelo. Se produce por una mutación en el gen de metiltransferasa de ADN (DNMT1) ubicado en el cromosoma 19p13.2. Codifica una enzima esencial para la represión de la actividad de transcripción en numerosas células postmitóticas. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331477013 | A polymorphic disorder with characteristics of ataxia, sensorineural deafness and narcolepsy with cataplexy and dementia. Disease onset occurs in adulthood from the ages of 30-40. Mild brain atrophy with cerebellum involvement is visible with magnetic resonance imaging. Caused by a mutation in the DNA methyltransferase (DNMT1) gene located on chromosome 19p13.2. It encodes an enzyme essential for the repression of transcriptional activity in numerous postmitotic cells. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402884012 | A rare polymorphic disorder, subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 1 (ADCA type 1), characterized by ataxia, sensorineural deafness and narcolepsy with cataplexy and dementia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402885013 | A rare polymorphic disorder, subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 1 (ADCA type 1), characterised by ataxia, sensorineural deafness and narcolepsy with cataplexy and dementia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR