722294004: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E (disorder)

\Hereditary nephropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno)

\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3138250012 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138251011 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138252016 síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con nefropatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331478015 Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331479011 Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331480014 Charcot-Marie-Tooth disease with nephropathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148897017 Síndrome caracterizado por la asociación de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y nefropatía. Hasta la fecha se describieron alrededor de 15 casos. Todos los pacientes presentaban proteinuria inicialmente y algunos, síndrome nefrótico. En la mayoría de los casos los estudios anatomopatológicos revelaron glomeruloesclerosis. Se produce por una mutación heterocigota en el gen INF2 en el cromosoma 14q32. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331481013 Syndrome with the association of Charcot-Marie-Tooth disease and nephropathy. So far, around 15 cases have been described. All patients had proteinuria at onset and some patients presented with nephrotic syndrome. In the majority of cases, pathological studies revealed glomerulosclerosis. Caused by heterozygous mutation in the INF2 gene on chromosome 14q32. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402886014 A rare hereditary motor and sensory neuropathy disorder characterized by the typical CMT phenotype (slowly progressive distal muscle weakness and atrophy in upper and lower limbs, distal sensory loss in extremities, reduced or absent deep tendon reflexes and foot deformities) associated with focal segmental glomerulosclerosis (manifesting with proteinuria and progression to end-stage renal disease). Mild or moderate sensorineural hearing loss may also be associated. Nerve biopsy reveals both axonal and demyelinating changes and nerve conduction velocities vary from the demyelinating to axonal range (typically between 25-50m/sec). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402887017 A rare hereditary motor and sensory neuropathy disorder characterised by the typical CMT phenotype (slowly progressive distal muscle weakness and atrophy in upper and lower limbs, distal sensory loss in extremities, reduced or absent deep tendon reflexes and foot deformities) associated with focal segmental glomerulosclerosis (manifesting with proteinuria and progression to end-stage renal disease). Mild or moderate sensorineural hearing loss may also be associated. Nerve biopsy reveals both axonal and demyelinating changes and nerve conduction velocities vary from the demyelinating to axonal range (typically between 25-50m/sec). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del glomérulo del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno)	es un[a]	enfermedad glomerular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno)	es un[a]	Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del glomérulo del riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138250012	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138251011	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138252016	síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con nefropatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331478015	Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331479011	Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331480014	Charcot-Marie-Tooth disease with nephropathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148897017	Síndrome caracterizado por la asociación de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y nefropatía. Hasta la fecha se describieron alrededor de 15 casos. Todos los pacientes presentaban proteinuria inicialmente y algunos, síndrome nefrótico. En la mayoría de los casos los estudios anatomopatológicos revelaron glomeruloesclerosis. Se produce por una mutación heterocigota en el gen INF2 en el cromosoma 14q32.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331481013	Syndrome with the association of Charcot-Marie-Tooth disease and nephropathy. So far, around 15 cases have been described. All patients had proteinuria at onset and some patients presented with nephrotic syndrome. In the majority of cases, pathological studies revealed glomerulosclerosis. Caused by heterozygous mutation in the INF2 gene on chromosome 14q32.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402886014	A rare hereditary motor and sensory neuropathy disorder characterized by the typical CMT phenotype (slowly progressive distal muscle weakness and atrophy in upper and lower limbs, distal sensory loss in extremities, reduced or absent deep tendon reflexes and foot deformities) associated with focal segmental glomerulosclerosis (manifesting with proteinuria and progression to end-stage renal disease). Mild or moderate sensorineural hearing loss may also be associated. Nerve biopsy reveals both axonal and demyelinating changes and nerve conduction velocities vary from the demyelinating to axonal range (typically between 25-50m/sec).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402887017	A rare hereditary motor and sensory neuropathy disorder characterised by the typical CMT phenotype (slowly progressive distal muscle weakness and atrophy in upper and lower limbs, distal sensory loss in extremities, reduced or absent deep tendon reflexes and foot deformities) associated with focal segmental glomerulosclerosis (manifesting with proteinuria and progression to end-stage renal disease). Mild or moderate sensorineural hearing loss may also be associated. Nerve biopsy reveals both axonal and demyelinating changes and nerve conduction velocities vary from the demyelinating to axonal range (typically between 25-50m/sec).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)