722302009: Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\enfermedad por depósito de glucógeno debida a deficiencia de maltasa (trastorno)\enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de maltasa de comienzo infantil (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad por depósito de glucógeno debida a deficiencia de maltasa (trastorno)\enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de maltasa de comienzo infantil (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\enfermedad por depósito de glucógeno debida a deficiencia de maltasa (trastorno)\enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de maltasa de comienzo infantil (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\enfermedad por depósito de glucógeno debida a deficiencia de maltasa (trastorno)\enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de maltasa de comienzo infantil (trastorno)
\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Glycogen storage disease\enfermedad por depósito de glucógeno debida a deficiencia de maltasa (trastorno)\enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de maltasa de comienzo infantil (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de maltasa de comienzo infantil (trastorno)	Due to	deficiencia de glucano 1, 4 - alfa - glucosidasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de maltasa de comienzo infantil (trastorno)	es un[a]	enfermedad por depósito de glucógeno debida a deficiencia de maltasa (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de maltasa de comienzo infantil (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144314011	enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II, de comienzo infantil (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144315012	enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II, de comienzo infantil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3178981000209113	enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de maltasa de comienzo infantil (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3178991000209111	enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de maltasa de comienzo infantil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331990013	Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331991012	Glycogenosis due to acid maltase deficiency, infantile onset	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331992017	Glycogenosis type II, infantile onset	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331993010	Pompe disease, infantile onset	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331994016	Glycogen storage disease type II infantile onset (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3334442014	Glycogen storage disease type II infantile onset	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5247932012	Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148503016	Enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG) debida a deficiencia de maltasa ácida; la de comienzo infantil clásica (DMAI) es la forma más severa. Se caracteriza por cardiomegalia con distrés respiratorio, debilidad muscular y dificultades alimentarias. Es potencialmente fatal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331988012	Glycogen storage disease (GSD) due to acid maltase deficiency, classical infantile onset (AMDI), is the most severe form of glycogen storage disease due to acid maltase deficiency. Characterized by cardiomegaly with respiratory distress, muscle weakness and feeding difficulties, it is potentially fatal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332474015	Glycogen storage disease (GSD) due to acid maltase deficiency, classical infantile onset (AMDI), is the most severe form of glycogen storage disease due to acid maltase deficiency. Characterised by cardiomegaly with respiratory distress, muscle weakness and feeding difficulties, it is potentially fatal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)