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722343009: Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3135088016 enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II, de comienzo tardío (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135089012 enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II, de comienzo tardío es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135090015 deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa de comienzo tardío es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3180191000209116 enfermedad por almacenamiento de glucógeno debido a maltasa ácida, de comienzo tardío (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3180201000209118 enfermedad por almacenamiento de glucógeno debido a maltasa ácida, de comienzo tardío es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331996019 Glycogen storage disease type II late onset (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331997011 Glycogen storage disease type II late onset en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331998018 Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331999014 Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, late onset en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332000015 Glycogenosis type II, late onset en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332001016 Pompe disease, late onset en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5247937018 Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148504010 La enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de maltasa ácida de comienzo tardío es una forma de la enfermedad, una miopatía metabólica degenerativa que afecta especialmente a los músculos respiratorios y esqueléticos. Se caracteriza por acumulación de glucógeno en los lisosomas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332002011 Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late onset (AMDL), a form of Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency (AMD), a degenerative metabolic myopathy particularly affecting respiratory and skeletal muscles, is characterized by an accumulation of glycogen in lysosomes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332003018 Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late onset (AMDL), a form of Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency (AMD), a degenerative metabolic myopathy particularly affecting respiratory and skeletal muscles, is characterised by an accumulation of glycogen in lysosomes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad por almacenamiento de glucógeno debido a maltasa ácida, de comienzo tardío (trastorno) Due to deficiencia de glucano 1, 4 - alfa - glucosidasa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad por almacenamiento de glucógeno debido a maltasa ácida, de comienzo tardío (trastorno) es un[a] enfermedad por depósito de glucógeno debida a deficiencia de maltasa (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por almacenamiento de glucógeno debido a maltasa ácida, de comienzo tardío (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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