Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3137019016 | síndrome de Bamforth Lazarus (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3137020010 | síndrome de Bamforth Lazarus | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3137021014 | síndrome de hipotiroidismo atiroideo con pelo parado y fisura de paladar | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331735014 | Bamforth Lazarus syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331736010 | Bamforth Lazarus syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331737018 | Athyroidal hypothyroidism with spiky hair and cleft palate syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331738011 | Hypothyroidism and cleft palate syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148671013 | Un síndrome muy raro de hipotiroidismo congénito caracterizado por disgenesia de glándula tiroides, fisura de paladar, pelo parado, con atresia de coanas o sin ella y epiglotis bífida. Se informaron dismorfismo facial y porencefalia en casos aislados. Hasta al fecha sólo se informaron 8 pacientes de 6 familias. Los recién nacidos se presentan desde el nacimiento con disgenesia tiroidea (atireosis en la mayoría de los casos), que produce hipotiroidismo congénito que se manifiesta con letargo, dificultad para alimentarse, macroglosia, piel fría o moteada, ictericia persistente y hernia umbilical. Todos los recién nacidos tienen fisura de paladar y pelo parado. El síndrome se debe a mutaciones sin sentido de pérdida homocigota de la función ubicadas en el dominio en cabeza de tenedor del gen FOXE1 (9q22), que codifica el factor 2 de transcripción tiroidea (TTF-2). El TTF-2 se expresa en la glándula tiroides (así como en otros lugares como la lengua, la epiglotis y el paladar) y se cree que desempeña un papel crucial en la morfogénesis tiroidea. Probablemente la enfermedad se herede en forma autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331739015 | A very rare syndrome of congenital hypothyroidism with characteristics of thyroid dysgenesis, cleft palate and spiky hair, with or without choanal atresia, and bifid epiglottis. Facial dysmorphism and porencephaly have been reported in isolated cases. Only 8 patients from 6 families have been reported to date. Newborns present at birth with thyroid dysgenesis (in most cases athyreosis) leading to congenital hypothyroidism that manifests with lethargy, poor feeding, macroglossia, cold or mottled skin, persistent jaundice and umbilical hernia. All newborns have a cleft palate and spiky hair. The syndrome is due to homozygous loss-of-function missense mutations located within the forkhead domain of the FOXE1 gene (9q22), encoding thyroid transcription factor 2 (TTF-2). TTF-2 is expressed in the thyroid gland (as well as elsewhere like the tongue, epiglottis and palate) and is thought to play a crucial role in thyroid morphogenesis. The disease is inherited autosomal recessively. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402890011 | A very rare syndrome of congenital hypothyroidism characterized by thyroid dysgenesis (in most cases athyreosis), cleft palate and spiky hair, with or without choanal atresia, and bifid epiglottis. Facial dysmorphism and porencephaly have been reported in isolated cases. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402891010 | A very rare syndrome of congenital hypothyroidism characterised by thyroid dysgenesis (in most cases athyreosis), cleft palate and spiky hair, with or without choanal atresia, and bifid epiglottis. Facial dysmorphism and porencephaly have been reported in isolated cases. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR