722379001: Congenital cataract with hypertrichosis and intellectual disability syndrome (disorder)

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\...

\trastorno de crecimiento del pelo\Hypertrichosis\Congenital hypertrichosis (disorder)\síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)

\anomalía congénita del pelo\Congenital hypertrichosis (disorder)\síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Growth alteration (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Growth alteration (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Congenital hypertrichosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	catarata congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	catarata congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144338010	síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144339019	síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331755010	Congenital cataract with hypertrichosis and intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331756011	Congenital cataract with hypertrichosis and intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331757019	CAHMR syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331758012	CAHMR (cataract, hypertrichosis, mental retardation) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148948013	Síndrome caracterizado por catarata congénita, hipertricosis generalizada y déficit intelectual. Se describió en dos hermanos egipcios hijos de padres cosanguíneos. Se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331759016	This syndrome is characterized by congenital cataract, generalized hypertrichosis and intellectual deficit. It has been described in two Egyptian siblings born to consanguineous parents. It is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331760014	This syndrome is characterised by congenital cataract, generalised hypertrichosis and intellectual deficit. It has been described in two Egyptian siblings born to consanguineous parents. It is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402898016	Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome is characterized by congenital cataract, generalized hypertrichosis and intellectual deficit. It has been described in two Egyptian siblings born to consanguineous parents. It is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402899012	Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome is characterised by congenital cataract, generalised hypertrichosis and intellectual deficit. It has been described in two Egyptian siblings born to consanguineous parents. It is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)