Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144340017 | síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144341018 | síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331761013 | Congenital cataract with intellectual disability and hypogonadotropic hypogonadism syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331762018 | Congenital cataract with intellectual disability and hypogonadotropic hypogonadism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331763011 | Martsolf syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148949017 | Síndrome caracterizado por la asociación de déficit intelectual, catarata congénita e hipogonadismo hipogonadotrófico. Hasta la fecha se describieron menos de 20 casos en la bibliografía. Además de las tres características principales del síndrome se informaron otras anomalías en algunos de los pacientes afectados, incluyendo baja estatura, anomalías digitales menores, microcefalia, miocardiopatía, insuficiencia cardíaca y dismorfismo facial leve (micrognatia, maxilar hipoplásico, implantación posterior del pelo baja y orejas grandes). Se identificaron mutaciones en el gen RAB3GAP2 en algunos pacientes. La transmisión es autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331764017 | Syndrome with the association of intellectual deficit, congenital cataract, and hypogonadotropic hypogonadism. Less than 20 cases have been described in the literature so far. Besides the three main features of the syndrome, other anomalies have been reported in some of the affected patients including short stature, minor digital abnormalities, microcephaly, cardiomyopathy, heart failure, and mild facial dysmorphism (micrognathia, maxilla hypoplasia, low posterior hairline and large ears). Mutations in the RAB3GAP2 gene have been identified in some patients. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402900019 | This syndrome is characterized by the association of intellectual deficit, congenital cataract, and hypogonadotropic hypogonadism. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402901015 | This syndrome is characterised by the association of intellectual deficit, congenital cataract, and hypogonadotropic hypogonadism. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of lens of eye (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura gonadal endocrina | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | morfología asociada | catarata | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | morfología asociada | opacidad | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of pars distalis of pituitary (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | es un[a] | malformación congénita de la hipófisis anterior | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | es un[a] | Congenital anomaly of endocrine gonad (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | es un[a] | deficiencia de RAB18 | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | es un[a] | hipogonadismo hipogonadotrófico | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | es un[a] | catarata congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones congénitas múltiples | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | es un[a] | retardo mental | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | es un[a] | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato reproductor | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato visual | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of pars distalis of pituitary (body structure) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura gonadal endocrina | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | morfología asociada | catarata congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of lens of eye (body structure) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | es un[a] | hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of pars distalis of pituitary (body structure) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of pars distalis of pituitary (body structure) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura gonadal endocrina | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR