722381004: Congenital cataract, nephropathy, encephalopathy syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144342013 síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144343015 síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331765016 Congenital cataract, nephropathy, encephalopathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331766015 Congenital cataract, nephropathy, encephalopathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331767012 Crome syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148950017 Una combinación letal de manifestaciones que incluyen baja estatura, cataratas congénitas, encefalopatía con crisis epilépticas y confirmación postmortem de nefropatía (necrosis tubular renal). La combinación se describió en 2 niñas, hijas de primos hermanos. Las niñas no sobrevivieron después de los 4 y los 8 meses de edad, respectivamente. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1963. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331768019 A lethal combination of manifestations including short stature, congenital cataracts, encephalopathy with epileptic fits and postmortem confirmation of nephropathy (renal tubular necrosis). The combination has been described in 2 female infant children of first cousin parents. The infants did not survive beyond 4 and 8 months respectively. There have been no further descriptions in the literature since 1963. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402902010 A rare lethal combination of manifestations including short stature, congenital cataracts, encephalopathy with epileptic fits, and postmortem confirmation of nephropathy (renal tubular necrosis). There have been no further descriptions in the literature since 1963. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	Renal tubule structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	morfología asociada	Necrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es un[a]	lesión traumática o no traumática de cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es un[a]	lesión del cristalino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es un[a]	catarata congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es un[a]	Disorder of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno tubular renal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es un[a]	Necrosis of cortex of kidney (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	morfología asociada	Necrosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	Renal tubule structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	morfología asociada	catarata congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144342013	síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144343015	síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331765016	Congenital cataract, nephropathy, encephalopathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331766015	Congenital cataract, nephropathy, encephalopathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331767012	Crome syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148950017	Una combinación letal de manifestaciones que incluyen baja estatura, cataratas congénitas, encefalopatía con crisis epilépticas y confirmación postmortem de nefropatía (necrosis tubular renal). La combinación se describió en 2 niñas, hijas de primos hermanos. Las niñas no sobrevivieron después de los 4 y los 8 meses de edad, respectivamente. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1963.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331768019	A lethal combination of manifestations including short stature, congenital cataracts, encephalopathy with epileptic fits and postmortem confirmation of nephropathy (renal tubular necrosis). The combination has been described in 2 female infant children of first cousin parents. The infants did not survive beyond 4 and 8 months respectively. There have been no further descriptions in the literature since 1963.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402902010	A rare lethal combination of manifestations including short stature, congenital cataracts, encephalopathy with epileptic fits, and postmortem confirmation of nephropathy (renal tubular necrosis). There have been no further descriptions in the literature since 1963.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)