Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3137448015 | síndrome de Catel Manzke (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3137449011 | síndrome de Catel Manzke | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3137450011 | síndrome palatodigital de Catel Manzke | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331772015 | Catel Manzke syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331773013 | Catel Manzke syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331776017 | Micrognathia digital syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331777014 | Palatodigital syndrome Catel-Manzke type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148732015 | Una enfermedad ósea rara caracterizada por anomalías de ambos dedos índices (huesecillo accesorio en la articulación metacarpofalángica con desviación cubital como resultado) y típicamente en asociación con la secuencia de Pierre Robin, con micrognatia, fisura de paladar y glosoptosis. En 80% de los casos, la anomalía digital se asocia con la secuencia de Pierre Robin. Otras malformaciones congénitas informadas frecuentemente incluyen defectos cardíacos tales como defecto del tabique ventricular y comunicación interauricular. Se implicaron mutaciones homocigotas y heterocigotas compuestas en el gen TGDS (13q32.1) como factores causales de este síndrome. La transmisión es autosómica recesiva. Se recomienda el asesoramiento genético. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331782019 | A rare bone disease with anomaly of both index fingers (accessory ossicle at the metacarpophalangeal joint with resulting ulnar deviation) and typically in association with Pierre Robin sequence comprising micrognathia, cleft palate and glossoptosis. In 80% of cases, the digital abnormality is associated with Pierre Robin sequence. Additional frequently reported congenital malformations include cardiac defects such as ventricular septal defect and interatrial communication. Homozygous and compound heterozygous mutations in TGDS (13q32.1) have been implicated as causal in this syndrome. Transmission is autosomal recessive. Genetic counseling is recommended. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3777380015 | A rare bone disease with anomaly of both index fingers (accessory ossicle at the metacarpophalangeal joint with resulting ulnar deviation) and typically in association with Pierre Robin sequence comprising micrognathia, cleft palate and glossoptosis. In 80% of cases, the digital abnormality is associated with Pierre Robin sequence. Additional frequently reported congenital malformations include cardiac defects such as ventricular septal defect and interatrial communication. Homozygous and compound heterozygous mutations in TGDS (13q32.1) have been implicated as causal in this syndrome. Transmission is autosomal recessive. Genetic counselling is recommended. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402905012 | Catel-Manzke syndrome is a rare bone disease characterized by bilateral hyperphalangy and clinodactyly of the index finger typically in association with Pierre Robin sequence comprising micrognathia, cleft palate and glossoptosis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402906013 | Catel-Manzke syndrome is a rare bone disease characterised by bilateral hyperphalangy and clinodactyly of the index finger typically in association with Pierre Robin sequence comprising micrognathia, cleft palate and glossoptosis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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