Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144346011 | síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144347019 | síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331783012 | Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, palmoplantar keratoderma syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331784018 | Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, palmoplantar keratoderma syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331785017 | CEDNIK syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331786016 | CEDNIK (cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, keratoderma) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148921012 | Un síndrome neurocutáneo caracterizado por anomalías del desarrollo del sistema nervioso severas y diferenciación aberrante de la epidermis. Hasta la fecha se describió en siete individuos (cuatro varones y tres niñas) de dos familias cosanguíneas. Clínicamente los pacientes presentan una constelación única de signos clínicos descritos con el acrónimo en inglés CEDNIK: disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar. Se produce por mutaciones en el gen SNAP29 (22q11.2), que codifica a una proteína SNARE que interviene en la fusión de vesículas. La enfermedad se hereda en forma autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331787013 | A neurocutaneous syndrome with characteristics of severe developmental abnormalities of the nervous system and aberrant differentiation of the epidermis. It has been described so far in seven affected individuals (four boys and three girls) from two consanguineous families. Clinically, the patients display a unique constellation of clinical signs described with the acronym CEDNIK: CErebral dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, and palmoplantar Keratoderma. It is caused by mutations in the SNAP29 gene (22q11.2) that encodes a SNARE protein involved in vesicle fusion. The disease is inherited as an autosomal recessive condition. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402907016 | A rare, genetic, neurocutaneous disease characterized by severe developmental abnormalities of the nervous system and aberrant differentiation of the epidermis. Patients present with a unique constellation of clinical signs described with the acronym CEDNIK: CErebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, and palmoplantar Keratoderma. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402908014 | A rare, genetic, neurocutaneous disease characterised by severe developmental abnormalities of the nervous system and aberrant differentiation of the epidermis. Patients present with a unique constellation of clinical signs described with the acronym CEDNIK: CErebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, and palmoplantar Keratoderma. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | cerebro | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | es un[a] | Congenital anomaly of cerebrum (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la piel de la cara palmar de la mano | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure of sole of foot | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | piel [como un todo] | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | es un[a] | piel de manos áspera (hallazgo) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | piel de la cara palmar de la mano [como un todo] | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | piel de la planta del pie [como un todo] | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of nervous system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | morfología asociada | neoplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | morfología asociada | neoplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | es un[a] | displasia neuroectodérmica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | es un[a] | anomalías cerebrales | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | es un[a] | disgenesia cerebral | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | es un[a] | Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | es un[a] | Autosomal recessive ichthyosis (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | tiene manifestación definitoria (atributo) | queratinización anormal | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | sitio del hallazgo | cerebro | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | tiene interpretación | anormal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) | interpreta | Keratinization, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR