722389002: Congenital hereditary facial paralysis with variable hearing loss syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\estrabismo congénito\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\parálisis facial\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\parálisis facial\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\parálisis facial\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\hallazgo en el séptimo par craneal\parálisis facial\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\parálisis facial\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable

\anomalía congénita del aparato visual\estrabismo congénito\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable

\Disorder of eye movements\Strabismus\estrabismo congénito\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable

\Neurological finding\hallazgo en nervio craneal\hallazgo en el séptimo par craneal\parálisis facial\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\parálisis facial\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\estrabismo congénito\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\estrabismo congénito\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\estrabismo congénito\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye movements\Strabismus\estrabismo congénito\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\parálisis facial\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\Facial nerve disorder (disorder)\parálisis facial\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\parálisis facial\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\estrabismo congénito\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\Movement disorder\parálisis facial\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Facial nerve disorder (disorder)\parálisis facial\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\estrabismo congénito\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\estrabismo congénito\síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	sitio del hallazgo	Eye region structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	es un[a]	estrabismo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	es un[a]	trastorno auditivo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	es un[a]	parálisis facial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	sitio del hallazgo	Facial nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	sitio del hallazgo	Eye region structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	interpreta	movimientos generales del tronco y las extremidades	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1814971000209110	síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1814981000209113	síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138291014	síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de udición variable (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138292019	síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de udición variable	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138293012	parálisis facial hereditaria congénita con sordera variable	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331811010	Congenital hereditary facial paralysis with variable hearing loss syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331812015	Congenital hereditary facial paralysis with variable hearing loss syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331813013	Congenital hereditary facial palsy with variable deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148953015	Un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro caracterizado por parálisis facial bilateral, con facies semejante a una máscara, hipoacusia neurosensorial, rasgos dismórficos (retrusión mediofacial, orejas de implantación baja) y estrabismo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331814019	An extremely rare autosomal recessive disorder with characteristics of bilateral facial palsy with masked facies, sensorineural hearing loss, dysmorphic features (midfacial retrusion, low-set ears) and strabismus.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402911010	Congenital hereditary facial paralysis-variable hearing loss syndrome is an extremely rare autosomal recessive disorder characterized by bilateral facial palsy with masked facies, sensorineural hearing loss, dysmorphic features (midfacial retrusion, low-set ears), and strabismus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402912015	Congenital hereditary facial paralysis-variable hearing loss syndrome is an extremely rare autosomal recessive disorder characterised by bilateral facial palsy with masked facies, sensorineural hearing loss, dysmorphic features (midfacial retrusion, low-set ears), and strabismus.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)