Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3138301016 | diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138302011 | diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138303018 | anendocrinosis entérica | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3326710012 | Congenital malabsorptive diarrhea due to paucity of enteroendocrine cells (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3326711011 | Congenital malabsorptive diarrhea due to paucity of enteroendocrine cells | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331831014 | Congenital malabsorptive diarrhoea due to paucity of enteroendocrine cells | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331832019 | Enteric anendocrinosis | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148958012 | Una enfermedad gastroenterológica extremadamente rara, caracterizada por diarrea severa por malabsorción y ausencia de células enteroendocrinas en el intestino. En las primeras semanas de vida los pacientes presentan vómitos, deshidratación y diarrea severa que no responde a los diversos nutrientes y fórmulas y que requiere nutrición parenteral domiciliaria. El síndrome también se asocia con diabetes mellitus tipo 1 durante la infancia. El fenotipo se debe a la presencia de mutaciones de pérdida de la función en el gen NEUROG3, que codifica la neurogenina 3, una proteína implicada en el desarrollo de las células endocrinas entéricas y pancreáticas. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331833012 | An exceedingly rare genetic gastroenterological disease characterized by severe malabsorption diarrhea and a lack of intestinal enteroendocrine cells. Within the first weeks of life, patients present with vomiting, dehydration and severe diarrhea unresponsive to various nutrients and formulas and require home parenteral nutrition. The syndrome is also associated with type 1 diabetes during childhood. This phenotype is caused by loss-of-function mutations in the NEUROG3 gene, coding for neurogenin 3, a protein implicated in endocrine enteric and pancreatic cell development. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331834018 | An exceedingly rare genetic gastroenterological disease characterised by severe malabsorption diarrhoea and a lack of intestinal enteroendocrine cells. Within the first weeks of life, patients present with vomiting, dehydration and severe diarrhoea unresponsive to various nutrients and formulas and require home parenteral nutrition. The syndrome is also associated with type 1 diabetes during childhood. This phenotype is caused by loss-of-function mutations in the NEUROG3 gene, coding for neurogenin 3, a protein implicated in endocrine enteric and pancreatic cell development. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402917014 | A very rare genetic gastroenterological disease characterized by severe malabsorptive diarrhea (requiring parenteral nutrition and disappearing at fasting) due to a lack of intestinal enteroendocrine cells. It is associated with early-onset (within the first weeks of life) dehydration, metabolic acidosis and diabetes mellitus (that can develop until late childhood). Patient may display various degrees of pancreatic insufficiency that does not explain diarrhea, as it is not reduced with pancreatic enzyme supplementation. Central hypogonadism (developing in the second decade), as well as an association with celiac disease have been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402918016 | A very rare genetic gastroenterological disease characterised by severe malabsorptive diarrhoea (requiring parenteral nutrition and disappearing at fasting) due to a lack of intestinal enteroendocrine cells. It is associated with early-onset (within the first weeks of life) dehydration, metabolic acidosis and diabetes mellitus (that can develop until late childhood). Patient may display various degrees of pancreatic insufficiency that does not explain diarrhoea, as it is not reduced with pancreatic enzyme supplementation. Central hypogonadism (developing in the second decade), as well as an association with coeliac disease have been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) | interpreta | Digestive system function (observable entity) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) | es un[a] | trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) | es un[a] | Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) | es un[a] | síndrome de malabsorción (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) | es un[a] | enfermedad congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tubo digestivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) | curso clínico | crónico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) | tiene manifestación definitoria (atributo) | Diarrhea | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del tracto gastrointestinal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura intestinal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) | interpreta | acción intestinal | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) | tiene interpretación | Altered | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR