722432000: Duane anomaly, myopathy, scoliosis syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\deformidad de la columna vertebral (hallazgo)\curvatura de la columna vertebral\deformidad escoliótica de la columna\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\curvatura de la columna vertebral\deformidad escoliótica de la columna\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\deformidad de la columna vertebral (hallazgo)\curvatura de la columna vertebral\deformidad escoliótica de la columna\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\curvatura de la columna vertebral\deformidad escoliótica de la columna\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\estrabismo congénito\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Abducens nerve disorder (disorder)\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Congenital anomaly of peripheral nerve\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Abducens nerve disorder (disorder)\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Congenital anomaly of peripheral nerve\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Abducens nerve disorder (disorder)\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\estrabismo congénito\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye movements\Strabismus\estrabismo congénito\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\...

\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)

\anomalía congénita del músculo esquelético\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)

\deformidad escoliótica de la columna\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\estrabismo congénito\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso de la región de cabeza/cuello\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\Congenital anomaly of the peripheral nervous system\Congenital anomaly of peripheral nerve\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\estrabismo congénito\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Abducens nerve disorder (disorder)\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\estrabismo congénito\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye movements\Strabismus\estrabismo congénito\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Abducens nerve disorder (disorder)\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Congenital anomaly of peripheral nerve\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\Abducens nerve disorder (disorder)\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso de la región de cabeza/cuello\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\Congenital anomaly of the peripheral nervous system\Congenital anomaly of peripheral nerve\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Abducens nerve disorder (disorder)\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Congenital anomaly of peripheral nerve\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\Congenital anomaly of the peripheral nervous system\Congenital anomaly of peripheral nerve\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\deformidad escoliótica de la columna\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\estrabismo congénito\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\curvatura de la columna vertebral\deformidad escoliótica de la columna\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Abducens nerve disorder (disorder)\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Congenital anomaly of peripheral nerve\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\estrabismo congénito\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso de la región de cabeza/cuello\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\Congenital anomaly of the peripheral nervous system\Congenital anomaly of peripheral nerve\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\estrabismo congénito\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Duane's syndrome\síndrome de Duane, tipo 3\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

3144364016 síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144365015 síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332045016 Duane anomaly, myopathy, scoliosis syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332046015 Duane anomaly, myopathy, scoliosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332047012 Verloes Deprez syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148744017 Síndrome caracterizado por la asociación de anomalía de Duane tipo 3, escoliosis severa de comienzo temprano, miopatía congénita con hipotonía sin debilidad muscular, desarrollo motor tardío y baja estatura. Se describió en un par de hermanos. La anomalía de Duane tipo 3 consiste en abducción ocular y parálisis de la aducción, retracción del globo ocular y estrechamiento de la fisura palpebral. La biopsia muscular revela una miopatía específica. El desarrollo intelectual es normal. El síndrome probablemente se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332048019 Syndrome with the association of bilateral Duane anomaly type 3, severe scoliosis of early onset, congenital myopathy with hypotonia without muscular weakness, delayed motor development, and short stature. It has been described in one pair of siblings. The Duane type 3 anomaly consists of eye abduction and adduction palsy, globe retraction and narrowing of the palpebral fissure. Muscular biopsy shows aspecific myopathy. Intellectual development is normal. The syndrome is most likely inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402925011 A rare genetic disease characterized by bilateral Duane retraction syndrome type 3 (consisting of severe limitation of abduction, restriction of adduction, retraction of the globe, and narrowing of the palpebral fissure) and congenital myopathy manifesting as mild non-progressive hypotonia without muscular weakness, as well as delayed motor milestones, severe early-onset scoliosis, and short stature. Intelligence is normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402926012 A rare genetic disease characterised by bilateral Duane retraction syndrome type 3 (consisting of severe limitation of abduction, restriction of adduction, retraction of the globe, and narrowing of the palpebral fissure) and congenital myopathy manifesting as mild non-progressive hypotonia without muscular weakness, as well as delayed motor milestones, severe early-onset scoliosis, and short stature. Intelligence is normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	morfología asociada	Lateral abnormal curvature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de la columna vertebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	es un[a]	síndrome de Duane, tipo 3	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	es un[a]	deformidad escoliótica de la columna	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	Retraction	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	morfología asociada	Lateral abnormal curvature	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de la columna vertebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	interpreta	Evaluation procedure (procedure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del nervio motor ocular externo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	es un[a]	trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

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Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144364016	síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144365015	síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332045016	Duane anomaly, myopathy, scoliosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332046015	Duane anomaly, myopathy, scoliosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332047012	Verloes Deprez syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148744017	Síndrome caracterizado por la asociación de anomalía de Duane tipo 3, escoliosis severa de comienzo temprano, miopatía congénita con hipotonía sin debilidad muscular, desarrollo motor tardío y baja estatura. Se describió en un par de hermanos. La anomalía de Duane tipo 3 consiste en abducción ocular y parálisis de la aducción, retracción del globo ocular y estrechamiento de la fisura palpebral. La biopsia muscular revela una miopatía específica. El desarrollo intelectual es normal. El síndrome probablemente se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332048019	Syndrome with the association of bilateral Duane anomaly type 3, severe scoliosis of early onset, congenital myopathy with hypotonia without muscular weakness, delayed motor development, and short stature. It has been described in one pair of siblings. The Duane type 3 anomaly consists of eye abduction and adduction palsy, globe retraction and narrowing of the palpebral fissure. Muscular biopsy shows aspecific myopathy. Intellectual development is normal. The syndrome is most likely inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402925011	A rare genetic disease characterized by bilateral Duane retraction syndrome type 3 (consisting of severe limitation of abduction, restriction of adduction, retraction of the globe, and narrowing of the palpebral fissure) and congenital myopathy manifesting as mild non-progressive hypotonia without muscular weakness, as well as delayed motor milestones, severe early-onset scoliosis, and short stature. Intelligence is normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402926012	A rare genetic disease characterised by bilateral Duane retraction syndrome type 3 (consisting of severe limitation of abduction, restriction of adduction, retraction of the globe, and narrowing of the palpebral fissure) and congenital myopathy manifesting as mild non-progressive hypotonia without muscular weakness, as well as delayed motor milestones, severe early-onset scoliosis, and short stature. Intelligence is normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)