722449007: Gingival fibromatosis with progressive deafness syndrome (disorder)

\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno)

\Sensorineural hearing loss\síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3135082015 síndrome de Jones es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135083013 síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135084019 síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332182011 Gingival fibromatosis with progressive deafness syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332183018 Gingival fibromatosis with progressive deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332184012 Jones syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148500018 Síndrome caracterizado por fibromatosis gingival asociada con hipoacusia neurosensorial progresiva. Se describió en dos familias (con al menos 16 miembros afectados que abarcaban cinco generaciones en una de ellas y cinco miembros afectados a lo largo de tres generaciones en la otra). Se transmite como rasgo autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332185013 This syndrome has characteristics of gingival fibromatosis associated with progressive sensorineural hearing loss. It has been described in two families (with at least 16 affected members spanning five generations in one of the families and five affected members spanning three generations in the other family). It is transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402936016 A rare syndrome characterized by gingival fibromatosis associated with progressive sensorineural hearing loss. It has been described in two families (with at least 16 affected members spanning five generations in one of the families, and five affected members spanning three generations in the other family). It is transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402937013 A rare syndrome characterised by gingival fibromatosis associated with progressive sensorineural hearing loss. It has been described in two families (with at least 16 affected members spanning five generations in one of the families, and five affected members spanning three generations in the other family). It is transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno)	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno)	es un[a]	fibromatosis gingival hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno)	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno)	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno)	morfología asociada	Fibromatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura gingival	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3135082015	síndrome de Jones	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135083013	síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135084019	síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332182011	Gingival fibromatosis with progressive deafness syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332183018	Gingival fibromatosis with progressive deafness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332184012	Jones syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148500018	Síndrome caracterizado por fibromatosis gingival asociada con hipoacusia neurosensorial progresiva. Se describió en dos familias (con al menos 16 miembros afectados que abarcaban cinco generaciones en una de ellas y cinco miembros afectados a lo largo de tres generaciones en la otra). Se transmite como rasgo autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332185013	This syndrome has characteristics of gingival fibromatosis associated with progressive sensorineural hearing loss. It has been described in two families (with at least 16 affected members spanning five generations in one of the families and five affected members spanning three generations in the other family). It is transmitted as an autosomal dominant trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402936016	A rare syndrome characterized by gingival fibromatosis associated with progressive sensorineural hearing loss. It has been described in two families (with at least 16 affected members spanning five generations in one of the families, and five affected members spanning three generations in the other family). It is transmitted as an autosomal dominant trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402937013	A rare syndrome characterised by gingival fibromatosis associated with progressive sensorineural hearing loss. It has been described in two families (with at least 16 affected members spanning five generations in one of the families, and five affected members spanning three generations in the other family). It is transmitted as an autosomal dominant trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)