722452004: Preaxial deficiency, postaxial polydactyly, hypospadias syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3135978015 síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135979011 síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135980014 síndrome de Guttmacher es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332194019 Preaxial deficiency, postaxial polydactyly, hypospadias syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332197014 Preaxial deficiency, postaxial polydactyly, hypospadias syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332198016 Guttmacher syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148563019 Un síndrome extremadamente raro, caracterizado por pulgares y primeros dedos de los pies hipoplásicos, braquidactilia de quinto dedo de la mano, polidactilia postaxial de las manos, segundos dedos de los pies cortos o unifalángicos con ausencia de uñas e hipospadias. Se describió en un padre, su hijo y una hija. Los pacientes afectados tienen desarrollo mental normal. Excepto por la polidactilia postaxial de las manos y los segundos dedos de los pies unifalángicos con ausencia de uñas, las manifestaciones son comunes con el síndrome mano-pie-digital y es causado por mutaciones en el gen HOXA13. En las tres personas afectadas, se identificaron dos secuencias de alteraciones diferentes en el gen HOXA13: una mutación de novo sin sentido y una deleción en la región promotora del gen, heredada de un padre no afectado, que podrían contribuir al fenotipo en los individuos afectados. El trastorno se hereda en forma autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332199012 An extremely rare syndrome with characteristics of hypoplastic thumbs and halluces, fifth finger brachydactyly, postaxial polydactyly of the hands, short or uniphalangeal second toes with absent nails and hypospadias. It has been described in a father and his son and daughter. The affected patients have normal mental development. Except for postaxial polydactyly of the hands and uniphalangeal second toes with absent nails, features are in common with hand-foot-genital syndrome caused by mutations in the HOXA13 gene. In all three affected individuals, two different sequence alterations were identified in HOXA13 gene: a de novo missense mutation and a deletion in the promoter region of the gene, inherited from an unaffected parent, which may contribute to the phenotype in the affected individuals. The condition is inherited in an autosomal dominant manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402942017 Guttmacher syndrome is an extremely rare syndrome characterized by hypoplastic thumbs and halluces, 5th finger clinobrachydactyly, postaxial polydactyly of the hands, short or uniphalangeal 2nd toes with absent nails and hypospadias. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402943010 Guttmacher syndrome is an extremely rare syndrome characterised by hypoplastic thumbs and halluces, 5th finger clinobrachydactyly, postaxial polydactyly of the hands, short or uniphalangeal 2nd toes with absent nails and hypospadias. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	sitio del hallazgo	Finger structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	morfología asociada	estructura supernumeraria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	sitio del hallazgo	dígito de la mano [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	es un[a]	Congenital deformity of toe (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	es un[a]	braquidactilia de dedos de los pies	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of toe	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	es un[a]	Polydactyly of fingers	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	es un[a]	disostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	es un[a]	crecimiento insuficiente parcial de la extremidad inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	es un[a]	braquidactilia de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	morfología asociada	Abnormally short growth	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	morfología asociada	estructura supernumeraria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	sitio del hallazgo	Finger structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	sitio del hallazgo	dígito de la mano [como un todo] (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	sitio del hallazgo	dedo de pie [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3135978015	síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135979011	síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135980014	síndrome de Guttmacher	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332194019	Preaxial deficiency, postaxial polydactyly, hypospadias syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332197014	Preaxial deficiency, postaxial polydactyly, hypospadias syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332198016	Guttmacher syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148563019	Un síndrome extremadamente raro, caracterizado por pulgares y primeros dedos de los pies hipoplásicos, braquidactilia de quinto dedo de la mano, polidactilia postaxial de las manos, segundos dedos de los pies cortos o unifalángicos con ausencia de uñas e hipospadias. Se describió en un padre, su hijo y una hija. Los pacientes afectados tienen desarrollo mental normal. Excepto por la polidactilia postaxial de las manos y los segundos dedos de los pies unifalángicos con ausencia de uñas, las manifestaciones son comunes con el síndrome mano-pie-digital y es causado por mutaciones en el gen HOXA13. En las tres personas afectadas, se identificaron dos secuencias de alteraciones diferentes en el gen HOXA13: una mutación de novo sin sentido y una deleción en la región promotora del gen, heredada de un padre no afectado, que podrían contribuir al fenotipo en los individuos afectados. El trastorno se hereda en forma autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332199012	An extremely rare syndrome with characteristics of hypoplastic thumbs and halluces, fifth finger brachydactyly, postaxial polydactyly of the hands, short or uniphalangeal second toes with absent nails and hypospadias. It has been described in a father and his son and daughter. The affected patients have normal mental development. Except for postaxial polydactyly of the hands and uniphalangeal second toes with absent nails, features are in common with hand-foot-genital syndrome caused by mutations in the HOXA13 gene. In all three affected individuals, two different sequence alterations were identified in HOXA13 gene: a de novo missense mutation and a deletion in the promoter region of the gene, inherited from an unaffected parent, which may contribute to the phenotype in the affected individuals. The condition is inherited in an autosomal dominant manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402942017	Guttmacher syndrome is an extremely rare syndrome characterized by hypoplastic thumbs and halluces, 5th finger clinobrachydactyly, postaxial polydactyly of the hands, short or uniphalangeal 2nd toes with absent nails and hypospadias.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402943010	Guttmacher syndrome is an extremely rare syndrome characterised by hypoplastic thumbs and halluces, 5th finger clinobrachydactyly, postaxial polydactyly of the hands, short or uniphalangeal 2nd toes with absent nails and hypospadias.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)