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722456001: Intellectual disability, developmental delay, contracture syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3144389010 síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144390018 síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332212014 Intellectual disability, developmental delay, contracture syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332213016 Intellectual disability, developmental delay, contracture syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332214010 Foot contracture, muscle atrophy, oculomotor apraxia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332215011 Wieacker Wolff syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148646010 Un síndrome severo, recesivo, ligado al cromosoma X, con alteración del desarrollo neurológico caracterizado por la asociación de artrogriposis múltiple congénita y discapacidad intelectual. Hasta la fecha el síndrome se informó en 5 familias, con menos de 30 individuos afectados descritos. Los pacientes son varones, mientras que las mujeres portadoras a menudo son asintomáticas. Se informaron debilidad facial (ptosis) y bulbar (dificultad para alimentarse), facies dismórfica característica y anomalías esqueléticas. Otros signos neurológicos pueden incluir espasticidad y convulsiones. Las portadoras mujeres heterocigotas también pueden estar afectadas, pero en menor medida (discapacidad intelectual, debilidad muscular distal, camptodactilia, contracturas articulares y pie equinovaro). Se produce por mutaciones en el gen ZC4H2 (Xq11.1), que desempeñaría un papel en la función neuronal durante el crecimiento fetal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332216012 A severe X-linked recessive neurodevelopmental disorder with the association of arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability. The syndrome has been reported in 5 families to date, with fewer than 30 affected individuals described. Affected patients are male, while carrier females are often asymptomatic. Facial weakness (ptosis) and bulbar weakness (feeding difficulty), characteristic dysmorphic facial and skeletal abnormalities have been reported. Other neurological signs may include spasticity and seizures. Heterozygous female carriers may also be affected, but to a lesser degree (intellectual disability, distal muscle weakness, camptodactyly, joint contractures, and pes equinovarus). Caused by mutations in the ZC4H2 gene (Xq11.1) that is presumed to play a role in neuronal function during fetal growth. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402950014 Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome, formerly known as Wieacker-Wolff syndrome, is a severe X-linked recessive neurodevelopmental disorder characterized by severe contractures and intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402951013 Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome, formerly known as Wieacker-Wolff syndrome, is a severe X-linked recessive neurodevelopmental disorder characterised by severe contractures and intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) es un[a] anomalía congénita del músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) morfología asociada Atrophy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) interpreta amplitud de movimiento articular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) sitio del hallazgo estructura de región articular (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) es un[a] enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) es un[a] Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) es un[a] Inherited arthrogryposis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) es un[a] secuencia de interferencia en la amioplasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) es un[a] atrofia de músculo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) morfología asociada Atrophy false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) sitio del hallazgo Joint structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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