Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144405019 | anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144406018 | anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3332319019 | X-linked congenital dyserythropoietic anemia with thrombocytopenia (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3332320013 | X-linked congenital dyserythropoietic anemia with thrombocytopenia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3332321012 | X-linked congenital dyserythropoietic anaemia with thrombocytopenia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148858013 | Un trastorno hematológico raro, observado casi exclusivamente en varones y caracterizado por trombocitopenia moderada a severa con hemorragias y con anemia leve a severa o sin ella. La enfermedad afecta principalmente a los varones porque las mujeres suelen ser asintomáticas o sólo presentan síntomas leves. Se presenta en la lactancia o en recién nacidos (en los casos severos) y los pacientes desarrollan fácilmente hematomas junto con otras manifestaciones de trombocitopenia. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen GATA1 (Xp11.23) que codifica GATA1, un regulador de la transcripción involucrado en la eritropoyesis y la megacariocitopoyesis. Diferentes mutaciones halladas en este gen son responsables de un espectro fenotípico variable de trastornos. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3332322017 | A rare hematological disorder, seen almost exclusively in males, characterized by moderate to severe thrombocytopenia with hemorrhages with or without the presence of mild to severe anemia. The disease affects mainly males as females are usually asymptomatic or have only mild symptoms. It presents in infancy or in neonates (in severe cases) with patients bruising easily along with further manifestations of thrombocytopenia. The disease is caused by mutations in the GATA1 (Xp11.23) gene encoding GATA1, a transcriptional regulator involved in erythropoiesis and megakaryocytopoiesis. Different mutations found in this gene account for a variable phenotypic spectrum of disorders. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3332323010 | A rare haematological disorder, seen almost exclusively in males, characterised by moderate to severe thrombocytopenia with haemorrhages with or without the presence of mild to severe anaemia. The disease affects mainly males as females are usually asymptomatic or have only mild symptoms. It presents in infancy or in neonates (in severe cases) with patients bruising easily along with further manifestations of thrombocytopenia. The disease is caused by mutations in the GATA1 (Xp11.23) gene encoding GATA1, a transcriptional regulator involved in erythropoiesis and megakaryocytopoiesis. Different mutations found in this gene account for a variable phenotypic spectrum of disorders. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402962013 | Thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia is a rare hematological disorder, seen almost exclusively in males, characterized by moderate to severe thrombocytopenia with hemorrhages with or without the presence of mild to severe anemia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402963015 | Thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anaemia is a rare haematological disorder, seen almost exclusively in males, characterised by moderate to severe thrombocytopenia with haemorrhages with or without the presence of mild to severe anaemia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | tiene interpretación | anormal | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | interpreta | función hemostática | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | tiene interpretación | anormal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | es un[a] | enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | Due to | producción de eritrocitos disminuida | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | es un[a] | Congenital dyserythropoietic anaemia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | es un[a] | enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | es un[a] | Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | sitio del hallazgo | eritrocito (célula) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | tiene manifestación definitoria (atributo) | eritropenia | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | interpreta | Platelet count | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | es un[a] | Congenital thrombocytopenia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | interpreta | Red blood cell count | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno) | interpreta | Measurement of total haemoglobin concentration | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR