722477003: Toriello Carey syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Toriello-Carey (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144407010 síndrome de Toriello-Carey (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144408017 síndrome de Toriello-Carey es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332329014 Toriello Carey syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332332012 Toriello Carey syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149167019 Un síndrome de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfismo craneofacial, anomalías cerebrales, dificultades en la deglución, defectos cardíacos e hipotonía. Los principales signos clínicos incluyen telecanto, fisuras palpebrales cortas, nariz pequeña con fosas nasales en anteversión, secuencia de Pierre Robin, orejas de forma anormal, cuello redundante y signos de anomalías estructurales de la línea media con agenesia de cuerpo calloso, anomalías de la laringe y defectos cardíacos congénitos. También pueden observarse manos cortas e hipotonía. Los pacientes tienen discapacidad intelectual moderada a severa. Algunas evidencias sugieren que se trata de una afección heterogénea, con anomalías cromosómicas detectadas en alrededor de 20% de los casos y al menos dos genes candidatos identificados: MN 1 (22q12.1), informado en una microdeleción y SATB2 (2q33.1), interrumpido por una translocación equilibrada de novo en otro paciente. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332331017 A multiple congenital anomaly syndrome with characteristics of craniofacial dysmorphic features, cerebral anomalies, swallowing difficulties, cardiac defects and hypotonia. Main clinical signs include telecanthus, short palpebral fissures, small nose with anteverted nares, Pierre Robin sequence, abnormally shaped ears, redundant neck skin and features of midline structural abnormalities with agenesis of corpus callosum, laryngeal anomalies and congenital heart defects. Short hands and hypotonia may also be observed. Patients have a moderate to severe intellectual disability. There is evidence that this is a heterogeneous condition, with chromosome anomalies identified in approximately 20%, and at least two candidate genes identified: MN1 (22q12.1) which has been reported in a microdeletion and SATB2 (2q33.1), interrupted by a de novo balanced translocation in another patient. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402966011 Toriello Carey syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by craniofacial dysmorphic features, cerebral anomalies, swallowing difficulties, cardiac defects and hypotonia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402967019 Toriello Carey syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome characterised by craniofacial dysmorphic features, cerebral anomalies, swallowing difficulties, cardiac defects and hypotonia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144407010	síndrome de Toriello-Carey (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144408017	síndrome de Toriello-Carey	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332329014	Toriello Carey syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332332012	Toriello Carey syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149167019	Un síndrome de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfismo craneofacial, anomalías cerebrales, dificultades en la deglución, defectos cardíacos e hipotonía. Los principales signos clínicos incluyen telecanto, fisuras palpebrales cortas, nariz pequeña con fosas nasales en anteversión, secuencia de Pierre Robin, orejas de forma anormal, cuello redundante y signos de anomalías estructurales de la línea media con agenesia de cuerpo calloso, anomalías de la laringe y defectos cardíacos congénitos. También pueden observarse manos cortas e hipotonía. Los pacientes tienen discapacidad intelectual moderada a severa. Algunas evidencias sugieren que se trata de una afección heterogénea, con anomalías cromosómicas detectadas en alrededor de 20% de los casos y al menos dos genes candidatos identificados: MN 1 (22q12.1), informado en una microdeleción y SATB2 (2q33.1), interrumpido por una translocación equilibrada de novo en otro paciente.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332331017	A multiple congenital anomaly syndrome with characteristics of craniofacial dysmorphic features, cerebral anomalies, swallowing difficulties, cardiac defects and hypotonia. Main clinical signs include telecanthus, short palpebral fissures, small nose with anteverted nares, Pierre Robin sequence, abnormally shaped ears, redundant neck skin and features of midline structural abnormalities with agenesis of corpus callosum, laryngeal anomalies and congenital heart defects. Short hands and hypotonia may also be observed. Patients have a moderate to severe intellectual disability. There is evidence that this is a heterogeneous condition, with chromosome anomalies identified in approximately 20%, and at least two candidate genes identified: MN1 (22q12.1) which has been reported in a microdeletion and SATB2 (2q33.1), interrupted by a de novo balanced translocation in another patient.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402966011	Toriello Carey syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by craniofacial dysmorphic features, cerebral anomalies, swallowing difficulties, cardiac defects and hypotonia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402967019	Toriello Carey syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome characterised by craniofacial dysmorphic features, cerebral anomalies, swallowing difficulties, cardiac defects and hypotonia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)