722493007: Familial caudal dysgenesis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\Finding of sacral region (finding)\hallazgo en la columna sacra\Disorder of sacrum\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\trastorno de la columna lumbar\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of sacrum\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la columna lumbar (hallazgo)\trastorno de la columna lumbar\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo en la columna sacra\Disorder of sacrum\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\trastorno de la columna lumbar\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of sacrum\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\Finding of back (finding)\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\disgenesia caudal familiar (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Disorder of sacrum\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\trastorno de la columna lumbar\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Finding of pelvis (finding)\Finding of sacral region (finding)\hallazgo en la columna sacra\Disorder of sacrum\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Finding of pelvis (finding)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Finding of pelvis (finding)\Disorder of pelvis\Disorder of sacrum\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Disorder of sacrum\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo relacionado con la columna lumbar (hallazgo)\trastorno de la columna lumbar\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Disorder of sacrum\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\trastorno de la columna lumbar\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\disgenesia caudal familiar (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Disorder of sacrum\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\trastorno de la columna lumbar\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\trastorno de la columna lumbar\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of sacrum\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\disgenesia caudal familiar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\disgenesia caudal familiar (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144417017 disgenesia caudal familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144418010 disgenesia caudal familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332308017 Familial caudal dysgenesis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332309013 Familial caudal dysgenesis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332486017 Rudd Klimek syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148793010 Una entidad clínica que puede presentarse como anomalías variable del polo caudal. Se describió en cuatro hermanos y una medio hermana del padre. El primer hermano presentaba vasculatura aberrante del cordón umbilical con una arteria umbilical única cercana a la inserción placentaria. Dos de los hermanos exhibían sirenomelia completa y uno de ellos, un defecto cardíaco complejo. El cuarto caso presentaba ano imperforado y un cordón umbilical excesivamente largo. La medio hermana del padre presentaba ano imperforado, fístula rectovaginal y anomalías genitourinarias. El síndrome se expresaría como rasgo dominante con penetración reducida y expresividad variable. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332487014 A clinical entity that can present as variable anomalies of the caudal pole. It has been described in four siblings and their father's half-sister. The first sibling had aberrant umbilical cord vasculature with a single umbilical artery near the placental insertion. Two of the siblings showed full sirenomelia, one with a complex congenital heart defect. The fourth case had an imperforate anus and an excessively long umbilical cord. The half-sister had an imperforate anus, rectovaginal fistula and genitourinary anomalies. The syndrome appears to be expressed as a dominant trait with reduced penetrance and variable expressivity. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402970015 A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorder characterized by varying degrees of caudal dysgenesis, ranging from a single umbilical artery or imperforate anus to full sirenomelia, in several members of the same family. Phenotype includes lumbosacral agenesis, anal atresia or ectopia, genitourinary abnormalities, components of VATER or VACTERL association, and facial dysmorphism (flat facies, abnormal ears, bilateral epicanthic folds, depressed nasal bridge, micrognathia). Additional features reported include cardiovascular (e.g. endocardial cushion defect, hypoplasia of pulmonary artery) and skeletal (kyphosis, hemipelvis) anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402971016 A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorder characterised by varying degrees of caudal dysgenesis, ranging from a single umbilical artery or imperforate anus to full sirenomelia, in several members of the same family. Phenotype includes lumbosacral agenesis, anal atresia or ectopia, genitourinary abnormalities, components of VATER or VACTERL association, and facial dysmorphism (flat facies, abnormal ears, bilateral epicanthic folds, depressed nasal bridge, micrognathia). Additional features reported include cardiovascular (e.g. endocardial cushion defect, hypoplasia of pulmonary artery) and skeletal (kyphosis, hemipelvis) anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
disgenesia caudal familiar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia caudal familiar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia caudal familiar (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia caudal familiar (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia caudal familiar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la columna de la región lumbosacra	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia caudal familiar (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia caudal familiar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia caudal familiar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de región de la columna vertebral lumbar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia caudal familiar (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of vertebral region of back	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia caudal familiar (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of the pelvis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia caudal familiar (trastorno)	es un[a]	trastorno de la columna lumbar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia caudal familiar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de región de columna vertebral sacra	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia caudal familiar (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de una pared corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia caudal familiar (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia caudal familiar (trastorno)	es un[a]	Disorder of sacrum	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia caudal familiar (trastorno)	es un[a]	Caudal regression syndrome	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia caudal familiar (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia caudal familiar (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia caudal familiar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia caudal familiar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia caudal familiar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia caudal familiar (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia caudal familiar (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia caudal familiar (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia caudal familiar (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disgenesia caudal familiar (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disgenesia caudal familiar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la columna vertebral sacra	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144417017	disgenesia caudal familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144418010	disgenesia caudal familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332308017	Familial caudal dysgenesis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332309013	Familial caudal dysgenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332486017	Rudd Klimek syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148793010	Una entidad clínica que puede presentarse como anomalías variable del polo caudal. Se describió en cuatro hermanos y una medio hermana del padre. El primer hermano presentaba vasculatura aberrante del cordón umbilical con una arteria umbilical única cercana a la inserción placentaria. Dos de los hermanos exhibían sirenomelia completa y uno de ellos, un defecto cardíaco complejo. El cuarto caso presentaba ano imperforado y un cordón umbilical excesivamente largo. La medio hermana del padre presentaba ano imperforado, fístula rectovaginal y anomalías genitourinarias. El síndrome se expresaría como rasgo dominante con penetración reducida y expresividad variable.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332487014	A clinical entity that can present as variable anomalies of the caudal pole. It has been described in four siblings and their father's half-sister. The first sibling had aberrant umbilical cord vasculature with a single umbilical artery near the placental insertion. Two of the siblings showed full sirenomelia, one with a complex congenital heart defect. The fourth case had an imperforate anus and an excessively long umbilical cord. The half-sister had an imperforate anus, rectovaginal fistula and genitourinary anomalies. The syndrome appears to be expressed as a dominant trait with reduced penetrance and variable expressivity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402970015	A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorder characterized by varying degrees of caudal dysgenesis, ranging from a single umbilical artery or imperforate anus to full sirenomelia, in several members of the same family. Phenotype includes lumbosacral agenesis, anal atresia or ectopia, genitourinary abnormalities, components of VATER or VACTERL association, and facial dysmorphism (flat facies, abnormal ears, bilateral epicanthic folds, depressed nasal bridge, micrognathia). Additional features reported include cardiovascular (e.g. endocardial cushion defect, hypoplasia of pulmonary artery) and skeletal (kyphosis, hemipelvis) anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402971016	A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorder characterised by varying degrees of caudal dysgenesis, ranging from a single umbilical artery or imperforate anus to full sirenomelia, in several members of the same family. Phenotype includes lumbosacral agenesis, anal atresia or ectopia, genitourinary abnormalities, components of VATER or VACTERL association, and facial dysmorphism (flat facies, abnormal ears, bilateral epicanthic folds, depressed nasal bridge, micrognathia). Additional features reported include cardiovascular (e.g. endocardial cushion defect, hypoplasia of pulmonary artery) and skeletal (kyphosis, hemipelvis) anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)