Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144731018 | síndrome laringo-onico-cutáneo (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144732013 | síndrome laringo-onico-cutáneo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3333363016 | Laryngo-onycho-cutaneous syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3333364010 | Laryngo-onycho-cutaneous syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3333365011 | LOC syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3333366012 | LOGIC syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3333367015 | Laryngoonychocutaneous syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3333368013 | Shabbir syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149075010 | Un subtipo de epidermólisis bullosa de la zona de unión caracterizada por llanto alterado en el período neonatal y producción aberrante de tejido de granulación que afecta en particular a la vía aérea superior, la conjuntiva y localizaciones periungueales/subungueales. Hasta la fecha se informaron menos de 50 casos, principalmente en familias cosanguíneas de la región de Punyab en Pakistán e India. El trastorno está presente al nacer y se asocia con mutaciones en la cadena alfa-3 de la laminina 332 (LAMA3). Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. El pronóstico es malo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3333370016 | LOC syndrome is a subtype of junctional epidermolysis bullosa with characteristics of an altered cry in the neonatal period and aberrant production of granulation tissue in particular affecting the upper airway tract, conjunctiva and periungual/subungual sites. Fewer than 50 cases have been reported to date, mostly in consanguineous families from the Punjabi region of Pakistan and India. The condition is present at birth. The condition is associated with mutations in the alpha-3 chain of laminin-332 (LAMA3). Follows an autosomal recessive pattern of inheritance. Prognosis is poor. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402974012 | LOC syndrome is a subtype of junctional epidermolysis bullosa characterized by an altered cry in the neonatal period and by aberrant production of granulation tissue in particular affecting the upper airway tract, conjunctiva and periungual/subungual sites. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402975013 | LOC syndrome is a subtype of junctional epidermolysis bullosa characterised by an altered cry in the neonatal period and by aberrant production of granulation tissue in particular affecting the upper airway tract, conjunctiva and periungual/subungual sites. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
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