722762005: Ganglioside GM3 synthase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3135036011 deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135037019 deficiencia de gangliósido GM3 sintasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135038012 deficiencia de GM3 sintasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3333383015 Ganglioside GM3 synthase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3333384014 GM3 synthase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3333385010 Ganglioside GM3 synthase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3526105012 Amish infantile epilepsy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3526106013 Infantile-onset symptomatic epilepsy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148493011 Enfermedad caracterizada por convulsiones recurrentes y alteración profunda del desarrollo cerebral. Se inicia en las primeras semanas después del nacimiento. Las convulsiones tienden a ser refractarias al tratamiento. La mayoría de los niños afectados tienen discapacidad intelectual severa. La visión y la audición pueden ser normales al nacer pero se deterioran a medida que progresa la enfermedad. Algunos individuos afectados presentan cambios en la pigmentación cutánea. Se observó que las mutaciones en el gen ST3GAL5 producen deficiencia de GM3 sintasa. Este gen brinda las instrucciones para la enzima GM3 sintasa, que lleva a cabo la reacción química que es el primer paso en la producción de gangliósidos. Las mutaciones del gen ST3GAL5 impiden la producción de GM3 sintasa funcional. Sin esta enzima, las células no pueden producir gangliósidos normalmente. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3333386011 Disease with characteristics of recurrent seizures and profound disruption of brain development. Onset is within the first few weeks after birth. The seizures tend to be refractory to treatment. Most affected children have severe intellectual disability. Vision and hearing may be normal at birth but become impaired as the disease progresses. Some affected individuals have changes in skin pigmentation. Mutations in the ST3GAL5 gene have been found to cause GM3 synthase deficiency. This gene provides instructions for the enzyme GM3 synthase, which carries out a chemical reaction that is the first step in the production of gangliosides. ST3GAL5 gene mutations prevent the production of any functional GM3 synthase. Without this enzyme, cells cannot produce gangliosides normally. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402978010 GM3 synthase deficiency is a rare congenital disorder of glycosylation due to impaired synthesis of complex ganglioside species initially characterized by irritability, poor feeding, failure to thrive and early-onset refractory epilepsy, followed by postnatal growth impairment, severe developmental delay or developmental regression, profound intellectual disability, deafness and abnormalities of skin pigmentation (mostly freckle-like hyperpigmented and depigmented macules). Visual impairment due to cortical atrophy (visible on magnetic resonance imaging), choreoathetosis and hypotonic tetraparesis usually appear gradually. Dysmorphic facial features may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402979019 GM3 synthase deficiency is a rare congenital disorder of glycosylation due to impaired synthesis of complex ganglioside species initially characterised by irritability, poor feeding, failure to thrive and early-onset refractory epilepsy, followed by postnatal growth impairment, severe developmental delay or developmental regression, profound intellectual disability, deafness and abnormalities of skin pigmentation (mostly freckle-like hyperpigmented and depigmented macules). Visual impairment due to cortical atrophy (visible on magnetic resonance imaging), choreoathetosis and hypotonic tetraparesis usually appear gradually. Dysmorphic facial features may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)	es un[a]	trastorno convulsivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)	es un[a]	trastorno del metabolismo y depósito de lípidos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3135036011	deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135037019	deficiencia de gangliósido GM3 sintasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135038012	deficiencia de GM3 sintasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3333383015	Ganglioside GM3 synthase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3333384014	GM3 synthase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3333385010	Ganglioside GM3 synthase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3526105012	Amish infantile epilepsy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3526106013	Infantile-onset symptomatic epilepsy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148493011	Enfermedad caracterizada por convulsiones recurrentes y alteración profunda del desarrollo cerebral. Se inicia en las primeras semanas después del nacimiento. Las convulsiones tienden a ser refractarias al tratamiento. La mayoría de los niños afectados tienen discapacidad intelectual severa. La visión y la audición pueden ser normales al nacer pero se deterioran a medida que progresa la enfermedad. Algunos individuos afectados presentan cambios en la pigmentación cutánea. Se observó que las mutaciones en el gen ST3GAL5 producen deficiencia de GM3 sintasa. Este gen brinda las instrucciones para la enzima GM3 sintasa, que lleva a cabo la reacción química que es el primer paso en la producción de gangliósidos. Las mutaciones del gen ST3GAL5 impiden la producción de GM3 sintasa funcional. Sin esta enzima, las células no pueden producir gangliósidos normalmente.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3333386011	Disease with characteristics of recurrent seizures and profound disruption of brain development. Onset is within the first few weeks after birth. The seizures tend to be refractory to treatment. Most affected children have severe intellectual disability. Vision and hearing may be normal at birth but become impaired as the disease progresses. Some affected individuals have changes in skin pigmentation. Mutations in the ST3GAL5 gene have been found to cause GM3 synthase deficiency. This gene provides instructions for the enzyme GM3 synthase, which carries out a chemical reaction that is the first step in the production of gangliosides. ST3GAL5 gene mutations prevent the production of any functional GM3 synthase. Without this enzyme, cells cannot produce gangliosides normally.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402978010	GM3 synthase deficiency is a rare congenital disorder of glycosylation due to impaired synthesis of complex ganglioside species initially characterized by irritability, poor feeding, failure to thrive and early-onset refractory epilepsy, followed by postnatal growth impairment, severe developmental delay or developmental regression, profound intellectual disability, deafness and abnormalities of skin pigmentation (mostly freckle-like hyperpigmented and depigmented macules). Visual impairment due to cortical atrophy (visible on magnetic resonance imaging), choreoathetosis and hypotonic tetraparesis usually appear gradually. Dysmorphic facial features may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402979019	GM3 synthase deficiency is a rare congenital disorder of glycosylation due to impaired synthesis of complex ganglioside species initially characterised by irritability, poor feeding, failure to thrive and early-onset refractory epilepsy, followed by postnatal growth impairment, severe developmental delay or developmental regression, profound intellectual disability, deafness and abnormalities of skin pigmentation (mostly freckle-like hyperpigmented and depigmented macules). Visual impairment due to cortical atrophy (visible on magnetic resonance imaging), choreoathetosis and hypotonic tetraparesis usually appear gradually. Dysmorphic facial features may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)