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722859001: PTEN hamartoma tumor syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3144899014 síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144900016 síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3333781016 PTEN hamartoma tumor syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3333782011 PTEN hamartoma tumor syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3333783018 PTEN hamartoma tumour syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1071921000209118 Un término que define un grupo de trastornos clínicamente heterogéneos unidos por una mutación germinal PTEN y la participación de derivados de las 3 capas de células germinales, que se manifiestan con hamartomas, crecimiento excesivo y neoplasias. EL comienzo de la enfermedad depende del trastorno específico. El componente más importante observado en este grupo son las neoplasias malignas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644901010 A term defining a group of clinically heterogeneous disorders united by a germline PTEN mutation and the involvement of derivatives of all 3 germ cell layers, manifesting with hamartomas, overgrowth and neoplasia. Disease onset depends on the specific disorder. The most important component seen in this group are malignancies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

4 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) morfología asociada Hamartoma (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) es un[a] Hamartoma (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) es un[a] Congenital hamartoma of skin (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) es un[a] Hereditary cancer-predisposing syndrome true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) morfología asociada Hamartoma (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Cowden syndrome (disorder) es un[a] True síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bannayan es un[a] True síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad semejante al síndrome de Proteus es un[a] True síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome es un[a] True síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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