722990003: Congenital atrophy of optic nerve (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...

\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	es un[a]	atrofia óptica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	False	atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica debida a sífilis congénita tardía	es un[a]	True	atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	es un[a]	True	atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Leber "plus" (trastorno)	es un[a]	True	atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica de comienzo temprano ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)	es un[a]	True	atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	False	atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas	es un[a]	True	atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	es un[a]	True	atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas (trastorno)	es un[a]	True	atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3145155010	atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3145156011	atrofia congénita de nervio óptico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3334096018	Congenital atrophy of optic nerve (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3334097010	Congenital atrophy of optic nerve	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3334098017	Congenital optic atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)