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723304001: Microcephaly, seizure, intellectual disability, heart disease syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
307901000209110 síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
307911000209113 síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3423988014 Microcephaly, seizure, intellectual disability, heart disease syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3423989018 Microcephaly, seizure, intellectual disability, heart disease syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
307921000209118 El síndrome se caracteriza por déficit intelectual, anomalías cardíacas, micropene, hipotiroidismo, convulsiones epilépticas y anomalías esqueléticas. Se describió en dos varones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3423990010 This syndrome has characteristics of intellectual deficit, a cardiac anomaly, micropenis, hypothyroidism, epileptic seizures and skeletal anomalies. It has been described in two males. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402995019 A rare, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by microcephaly, intellectual disability, seizures, and congenital heart defects (e.g. atrial/ventricular septal defect, hypoplastic aortic arch with persistent ductus arteriosus). Additional manifestations include mild hypothyroidism, skeletal abnormalities, micropenis, delayed psychomotor development, dysmorphic facial features (including epicanthus, depressed nasal bridge, prominent antitragus), and pulmonary vascular occlusive disease. There have been no further descriptions in the literature since 1989. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402996018 A rare, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by microcephaly, intellectual disability, seizures, and congenital heart defects (e.g. atrial/ventricular septal defect, hypoplastic aortic arch with persistent ductus arteriosus). Additional manifestations include mild hypothyroidism, skeletal abnormalities, micropenis, delayed psychomotor development, dysmorphic facial features (including epicanthus, depressed nasal bridge, prominent antitragus), and pulmonary vascular occlusive disease. There have been no further descriptions in the literature since 1989. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca sitio del hallazgo estructura del corazón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca interpreta perímetro cefálico al nacimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca sitio del hallazgo estructura de la cabeza true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca es un[a] microcefalia congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca morfología asociada pequeñez anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca es un[a] microcéfalo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca es un[a] Congenital heart disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca es un[a] Congenital anomaly of brain (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca es un[a] trastorno convulsivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca tiene manifestación definitoria (atributo) Seizure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca sitio del hallazgo estructura del corazón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca sitio del hallazgo Brain structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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