723307008: Ethylmalonic encephalopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía etilmalónica
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía etilmalónica

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía etilmalónica
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía etilmalónica

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía etilmalónica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía etilmalónica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\encefalopatía etilmalónica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía etilmalónica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía etilmalónica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía etilmalónica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía etilmalónica
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía etilmalónica
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\encefalopatía etilmalónica
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\encefalopatía etilmalónica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

167561000209110 encefalopatía etilmalónica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
167571000209116 encefalopatía etilmalónica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3423999011 Ethylmalonic encephalopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424000013 Ethylmalonic encephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
167581000209118 Enfermedad definida por excreción elevada de ácido etilmalónico (AEM) con petequias recurrentes, acrocianosis ortostática y diarrea crónica, asociada con retraso del desarrollo neurológico, regresión psicomotriz e hipotonía, con anomalías en las imágenes de resonancia magnética. La enfermedad se manifiesta al nacer o en los primeros meses de vida. Se produce por mutaciones en el gen ETHE (cromosoma 19q13). La enfermedad se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424001012 Disease defined by elevated excretion of ethylmalonic acid (EMA) with recurrent petechiae, orthostatic acrocyanosis and chronic diarrhoea associated with neurodevelopmental delay, psychomotor regression and hypotonia with brain magnetic resonance imaging abnormalities. The disease manifests at birth or in the first few months of life. Caused by mutations in the ETHE1 gene (chromosome 19q13). The disease is inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424002017 Disease defined by elevated excretion of ethylmalonic acid (EMA) with recurrent petechiae, orthostatic acrocyanosis and chronic diarrhea associated with neurodevelopmental delay, psychomotor regression and hypotonia with brain magnetic resonance imaging abnormalities. The disease manifests at birth or in the first few months of life. Caused by mutations in the ETHE1 gene (chromosome 19q13). The disease is inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402997010 Ethylmalonic acid encephalopathy (EE) is defined by elevated excretion of ethylmalonic acid (EMA) with recurrent petechiae, orthostatic acrocyanosis and chronic diarrhea associated with neurodevelopmental delay, psychomotor regression and hypotonia with brain magnetic resonance imaging (MRI) abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402998017 Ethylmalonic acid encephalopathy (EE) is defined by elevated excretion of ethylmalonic acid (EMA) with recurrent petechiae, orthostatic acrocyanosis and chronic diarrhoea associated with neurodevelopmental delay, psychomotor regression and hypotonia with brain magnetic resonance imaging (MRI) abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
encefalopatía etilmalónica	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía etilmalónica	es un[a]	Disorder of brain (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía etilmalónica	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía etilmalónica	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía etilmalónica	es un[a]	trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía etilmalónica	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía etilmalónica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía etilmalónica	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
167561000209110	encefalopatía etilmalónica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
167571000209116	encefalopatía etilmalónica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3423999011	Ethylmalonic encephalopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424000013	Ethylmalonic encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
167581000209118	Enfermedad definida por excreción elevada de ácido etilmalónico (AEM) con petequias recurrentes, acrocianosis ortostática y diarrea crónica, asociada con retraso del desarrollo neurológico, regresión psicomotriz e hipotonía, con anomalías en las imágenes de resonancia magnética. La enfermedad se manifiesta al nacer o en los primeros meses de vida. Se produce por mutaciones en el gen ETHE (cromosoma 19q13). La enfermedad se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424001012	Disease defined by elevated excretion of ethylmalonic acid (EMA) with recurrent petechiae, orthostatic acrocyanosis and chronic diarrhoea associated with neurodevelopmental delay, psychomotor regression and hypotonia with brain magnetic resonance imaging abnormalities. The disease manifests at birth or in the first few months of life. Caused by mutations in the ETHE1 gene (chromosome 19q13). The disease is inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424002017	Disease defined by elevated excretion of ethylmalonic acid (EMA) with recurrent petechiae, orthostatic acrocyanosis and chronic diarrhea associated with neurodevelopmental delay, psychomotor regression and hypotonia with brain magnetic resonance imaging abnormalities. The disease manifests at birth or in the first few months of life. Caused by mutations in the ETHE1 gene (chromosome 19q13). The disease is inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402997010	Ethylmalonic acid encephalopathy (EE) is defined by elevated excretion of ethylmalonic acid (EMA) with recurrent petechiae, orthostatic acrocyanosis and chronic diarrhea associated with neurodevelopmental delay, psychomotor regression and hypotonia with brain magnetic resonance imaging (MRI) abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402998017	Ethylmalonic acid encephalopathy (EE) is defined by elevated excretion of ethylmalonic acid (EMA) with recurrent petechiae, orthostatic acrocyanosis and chronic diarrhoea associated with neurodevelopmental delay, psychomotor regression and hypotonia with brain magnetic resonance imaging (MRI) abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)