723308003: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (disorder)

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• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...
• \Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\...
• \epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\...
• \epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad crónica de la piel\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
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• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
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• \trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\...
• \distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \distrofia muscular hereditaria congénita\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
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• \distrofia muscular hereditaria congénita\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
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• \distrofia muscular hereditaria congénita\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
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• \enfermedad\enfermedad genética\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\enfermedad genética\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
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• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\distrofia muscular hereditaria congénita\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)\distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia muscular hereditaria congénita\epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
167291000209118	epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
167301000209117	epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424003010	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424004016	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424005015	Limb girdle muscular dystrophy with epidermolysis bullosa simplex	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
167311000209119	Un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple caracterizada por formación generalizada de ampollas asociada con distrofia muscular. Las ampollas suelen iniciarse en edades muy tempranas, incluso desde el nacimiento; la distrofia muscular se manifiesta entre la lactancia y la vida adulta. Las ampollas a menudo son hemorrágicas y curan con cicatrices atróficas leves y en raros casos, formación de milio. Los hallazgos asociados incluyen distrofia ungueal acentuada y queratodermia focal de palmas y plantas. Suele observarse compromiso extracutáneo. Se produce por mutaciones en el gen PLEC (8q24) que codifica la plectina. Se puede demostrar deficiencia de plectina en la piel y en el músculo mediante análisis cin anticuerpos específicos. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424006019	A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterized by generalized blistering associated with muscular dystrophy. Onset of blistering is usually as early as birth, muscular dystrophy manifests between infancy and adulthood. Blisters are often hemorrhagic and heal with mild atrophic scarring and rare milia formation. Associated findings comprise markedly dystrophic nails, and focal keratoderma of the palms and soles. Extracutaneous involvement is usually present. Caused by mutations in the PLEC gene (8q24) encoding plectin. Plectin deficiency can be demonstrated in skin and muscle by analysis with specific antibodies. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424007011	A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterised by generalised blistering associated with muscular dystrophy. Onset of blistering is usually as early as birth, muscular dystrophy manifests between infancy and adulthood. Blisters are often haemorrhagic and heal with mild atrophic scarring and rare milia formation. Associated findings comprise markedly dystrophic nails, and focal keratoderma of the palms and soles. Extracutaneous involvement is usually present. Caused by mutations in the PLEC gene (8q24) encoding plectin. Plectin deficiency can be demonstrated in skin and muscle by analysis with specific antibodies. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402999013	A form of epidermolysis bullosa simplex (EBS) characterized by generalized blistering associated with muscular dystrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403000014	A form of epidermolysis bullosa simplex (EBS) characterised by generalised blistering associated with muscular dystrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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